Vad är ornitintranscarbamylasbrist?

Ornitintranscarbamylasbrist är en genetisk störning där onormalt låga nivåer av ett viktigt enzym påverkar leverförmågan att omvandla ammoniak till urea.När ammoniak byggs upp i levern och blodomloppet leder det till ett allvarligt medicinskt tillstånd som kallas hyperammonemi.En person som lider av ornitintranscarbamylasbrist kan uppleva ett antal neurologiska, lung- och utvecklingskomplikationer.Läkare behandlar vanligtvis tillståndet hos vuxna genom att administrera mediciner för att minska mängden ammoniak i kroppen och föreslå en lågproteindiet.När det förekommer i barndomen finns det emellertid att små läkare kan göra för att förhindra permanent hjärnskada, koma och död.

Ammoniak är en biprodukt av normala metaboliska processer som omvandlar mat till användbar energi för celler.I friska lever hjälper ornitintranscarbamylasenzymer att bryta ner toxiska ammoniakföreningar till en mindre skadlig form som kallas urea, som förvisas från kroppen i urin.Enzymbrister är resultatet av genetiska mutationer på X -kromosomen, men inte alla barn som är födda med tillståndsproblemen direkt.Det är vanligt att villkoret går obemärkt tills det manifesteras i tonåren eller vuxen ålder.

En vuxen med en liten ornitintranscarbamylasbrist kanske inte upplever några fysiska symtom på hyperammonemi alls, även om en individ med allvarligt låga nivåer av enzymet kan drabbasfrån en mängd hälsoproblem.Ornitintranscarbamylasbrist kan resultera i anfall, koordinationsproblem, desorientering och snabb, grunt andning.När hyperammonemia förvärras kan det leda till svåra humörsvängningar, anorexi och hjärnskador.Vissa människor lider av mental retardering eller glider i comas om hyperammonemi inte omedelbart identifieras och behandlas.

Spädbarn som visar omedelbara tecken på ornitintranscarbamylasbrist har normalt inte en stark prognos.Tillståndet orsakar slöhet, kräkningar, fluktuerande kroppstemperatur och undernäring hos nyfödda.Spädbarn kan uppleva leverskador, encefalit, comas och död inom de första månaderna.Spädbarn som överlever lider ofta av permanenta mentala och fysiska funktionsnedsättningar.

Läkare diagnostiserar vanligtvis ornitintranscarbamylasbrist genom att leta efter tecken på hyperammonemi och ta blod och urinprover för laboratorieanalys.Omedelbar behandling i form av hemodialys är vanligtvis nödvändig hos spädbarn och vuxna som uppvisar allvarliga symtom.Hemodialys innebär att man sätter in en intravenös kateter i patienterna för att extrahera och filtrera besläktat blod i hans system.Injektioner av natriumbensoat ges till vuxna för att förhindra att nya ammoniakföreningar bildas.

Efter initial behandling kan läkare diskutera långsiktiga hanteringsplaner med sina patienter för att se till att enzymbrister inte orsakar varaktiga problem.Patienter placeras ofta på strikta dieter som består av lågt protein och höga kolhydrater och lipider.Många hänvisas till licensierade näringsläkare för att hjälpa dem att planera sina dietrutiner.Med noggrann övervakning av näringsläkare och frekventa kontroller med läkare kan de flesta som diagnostiserats med ornitintranscarbamylasbrist kunna leva normala, hälsosamma liv.