Vad är Osler Weber Rendu Syndrome?

Osler Weber Rendu Syndrome är en genetisk störning som kännetecknas av oregelbundna blodkärlformationer i hela kroppen.Tillståndet resulterar i hudskador och allvarlig inre eller yttre blödning.Osler Weber Rendu -syndrom kräver livslång hantering.

Tillståndet, även känt som ärftlig hemorragisk telangiektasi, inträffar när kapillärer inte utvecklas normalt.Som ett resultat ansluter venerna och artärerna direkt i vissa områden i kroppen.Venerna och artärerna har olika trycknivåer, så brister tenderar att uppstå på de platser där de två systemen möts.

Människor som har detta tillstånd har ofta purpurröda kluster av blodkärl som kallas tenangiectaser i ansiktet, läpparna, tungan och fingrarna samt andra områden i kroppen.Dessa kluster bryter och blöder lätt.Vissa patienter lider också av ofta och tunga näsblödningar.

Många av dessa patienter upplever blödning i kroppen såväl som utanför.De kan ha svarta eller tarrypallar, vilket indikerar blödning i mag -tarmkanalen, eller kan hosta upp blod.Vissa människor upplever allvarliga komplikationer som högt blodtryck, stroke eller hjärtsvikt från blödning i hjärnan eller kroppen.

Osler Weber Rendu -syndrom ses oftast hos människor i kaukasiska förfäder, men det kan också påverka människor av asiatisk, afrikansk och arabisk härkomst.Störningen påverkar män och kvinnor lika.Det visas vanligtvis vid 30 års ålder.Han eller hon kommer att titta på ansiktet och kroppen för närvaro av telangiectaser och kommer att utföra blodprover för att kontrollera om anemi.Blodförmågan att koagulera normalt kommer också att mätas.

Läkaren kan också utföra röntgenstrålar i bröstet för att leta efter arterio-venösa missbildningar (AVM) på lungorna eller beställa magnetisk resonansavbildning (MRI) för att leta efter blödning i hjärnan.Om blödning förekommer i mag -tarmkanalen kan läkaren utföra en endoskopi.I detta test tar ett långt flexibelt rör utrustat med en liten kamera bilder av kroppens insida.

Läkare behandlar Osler Weber Rendu -syndrom baserat på patientens behov.Vissa människor som lider av ofta näsblödningar drar nytta av östrogenterapi.Andra kan kräva kirurgisk cauterisering för att behandla områden som blöder ofta.Vissa patienter kräver blodtransfusioner då och då, beroende på svårighetsgraden av tillståndet.

Osler Weber Rendu -syndrom påverkar inte patienterna mentala eller kognitiva förmågor, och det minskar vanligtvis inte patientens livslängd.Föräldrar kan överlämna störningen till sina barn.En genetisk rådgivare kan ge råd om en förälder som har en historia av sjukdomen i sin familj.