Vad är Pachyonychia congenita?

Pachyonychia congenita är en genetisk hudsjukdom som involverar förändringar i generna som producerar keratin, ett viktigt protein i hud, hår och naglar.Patienter med detta tillstånd har symtom som tjocka, missformade naglar, samt blåsor och kallus på huden, särskilt på händer och fötter.Behandling innebär att hantera utbrott av hudproblem för att hålla patienten bekväm.Från och med 2011 var inget botemedel tillgängligt för Pachyonychia congenita, men forskare arbetade med en teknik som kallas gendämpning, där den felaktiga genen kunde stängas av för att hindra den från att uttrycka.

Människor kan utveckla detta tillstånd på ett av två sätt.Den första är genom arv.Pachyonychia congenita är dominerande, och om en förälder har det kan ett barn också uttrycka tillståndet.Det är också möjligt för spontana mutationer att inträffa, vilket får tillståndet att dyka upp i en familj för första gången.Patientens tillstånd kan delas upp i en av två typer, beroende på svårighetsgrad.

I de allvarligaste Pachyonychia congenita -fallen kan patienter uppleva en mängd olika symtom inklusive infödda tänder, där tänderna finns vid födseln.Vita plack kan förekomma i munnen, tillsammans med sprickor och skalar runt munnen.Överdriven svettning, särskilt i händer och fötter, är ett annat symptom.De förtjockade naglarna kan utveckla ovanliga tillväxtmönster, och patientens hud kan bryta ut med blåsor, skalor och kallade fläckar.Patienter av typ II har mindre allvarliga symtom.

Flera tekniker kan vara till hjälp för att hantera Pachyonychia congenita.Regelbundet trimning och arkivering av naglarna kan hjälpa dem att behålla en mer normal form och hålla patienterna bekväma.Om naglarna inte vårdas kan patienten ha problem med att utföra dagliga uppgifter och kan också locka oönskad uppmärksamhet, eftersom naglarna kan vara böjda, mycket tjocka och fjälliga utseende.Huden kan behandlas med buffertverktyg, såväl som fuktighetskräm och andra preparat för att jämna ut huden och till och med ut dess struktur.Detta är särskilt viktigt på fötterna, eftersom Pachyonychia congenita sår kan göra det svårt att gå.

Människor med detta tillstånd som är oroliga för att vidarebefordra det till barn kan diskutera alternativ med en genetisk rådgivare.Det är möjligt att barn kan ärva en mindre allvarlig form, beroende på blandningen av involverade gener, eller att ett barn inte kommer att ärva tillståndet alls.Användning av assisterad reproduktion och genetisk screening kan göra det möjligt för föräldrar att identifiera skadliga gener i embryon före implantation, välja friska embryon och inte använda de andra.