Vad är Pallister-Killian-syndrom?

Pallister-Killian-syndrom, även kallad PKS, är en sällsynt genetisk störning som orsakar en mängd olika symtom, inklusive utvecklingsförseningar, onormal hudpigmentering och en mängd ytterligare födelsedefekter.En kromosomavvikelse är den direkta orsaken till pallister-killiansk syndrom, även om orsaken till denna avvikelse inte vetenskapligt förstås.De specifika symtomen som är förknippade med detta tillstånd varierar kraftigt och kan variera från mild till allvarligt försvagande.Det finns inga standardbehandlingsmetoder för att behandla detta syndrom, och hanteringen är inriktad på individualiserad behandling av specifika symtom.Eventuella frågor eller oro över Pallister-Killian-syndrom bör diskuteras med en läkare eller annan läkare.

Även om Pallister-Killian-syndrom anses vara en genetisk kromosomal störning, är det inte ett ärftligt tillstånd.Istället verkar detta syndrom bara dyka upp.Många fall av PK: er kan upptäckas genom ett prenatalt test som kallas amniocentes, även om testförfarandet inte alltid är korrekt, och vissa fall kan vara odiagnostiserade på grund av ett falskt negativt resultat.

Det finns många möjliga symtom associerade med pallister-killiansk syndrom, även om ett barn som är född med detta tillstånd inte troligtvis kommer att uppleva alla dessa symtom.Majoriteten av spädbarn som är födda med PKS har en mycket svag grad av muskelton, ett tillstånd som kallas hypotoni.Denna muskelsvaghet orsakar ofta utvecklingsförseningar som påverkar barnets förmåga att lära sig att sitta, krypa eller gå.Mindre än hälften av de människor som drabbats av denna störning kan gå utan hjälp med vuxen ålder.

De som är födda med Pallister-Killian-syndrom har vanligtvis mycket distinkta ansiktsdrag, inklusive ögon som är fördelade längre från varandra än normalt, en förstorad tunga och en klyftspalt.Intellektuella förseningar är också vanliga, och en stor majoritet av patienterna med detta tillstånd kan aldrig prata.Det finns ofta väldigt lite hår på huvuden på de med PKS, även om de skalliga fläckarna fylls på vissa patienter när de blir äldre.

De allvarligaste fallen av pallister-killiansk syndrom kan vara potentiellt dödligt och många som är föddaMed allvarliga komplikationer överlever inte barndomen.Hjärtfel och anfallsstörningar är bland dessa potentiellt livshotande komplikationer.Ett betydande antal spädbarn med PK: er föds med ett tillstånd som kallas medfödd membranbråck, en störning som orsakar en del av tarmen att skjuta ut genom ett hål i membranet.Kirurgisk ingripande kan användas för att behandla några av dessa symtom, beroende på patientens allmänna hälsa.