Vad är Patau -syndrom?

Patau syndrom eller trisomi 13 är en genetisk störning orsakad av avvikelser i den 13: e kromosomen.Det kännetecknas av allvarliga utvecklingsstörningar, och många foster med tillståndet överlever inte ens att födas.Om ett barn kommer till födseln med tillståndet, kanske han eller hon inte lever mycket utöver ett års ålder.I vissa fall är emellertid syndromet hanterbart, i vilket fall barnet kan fortsätta att leva i många år, ibland till och med under relativt normala omständigheter.

Tillståndet är en form av trisomi, vilket innebär att det finns tre kopior av13: e kromosom, snarare än de normala två.I de flesta fall är den tredje kopian kopplad till den 13: e kromosomen.I andra fall kommer emellertid ett tillstånd som kallas translokation att inträffa, där den extra 13: e kromosomen faktiskt är knuten till en annan kromosom.I mindre allvarliga former av Patau -syndrom uttrycker defekten bara i vissa celler i kroppen, i ett tillstånd som kallas mosaik.Dessa fall har den bästa prognosen.

Tillståndet observerades först 1656, då en dansk läkare vid namn Thomas Bartholin beskrev det.Bartholin bidrog med ett antal andra prestationer till vetenskapen, inklusive en beskrivning av lymfsystemet.1960 kopplade Dr. Klaus Patau syndromet till en kromosomavvikelse, och Trisomy 13 utsågs till hans ära.

Ett överlevande spädbarn med trisomi 13 kommer att ha allvarliga psykiska och utvecklingsstörningar.De flesta spädbarn har födelsedefekter i huvudet och ansiktet, såsom klyftspalater, okulära skador och ovanligt små huvuden.De kan också ha allvarligt komprometterat organ, såsom defekta hjärtan eller onormala könsorgan.Extra fingrar och tår är inte ovanliga med Patau -syndrom, och spädbarnet har vanligtvis dålig motorisk kompetens.

Tillståndet är inte ärftligt och är inte någon av förälderns fel;Kromosomala defekter inträffar helt enkelt ibland, och även om forskare förstår hur de inträffar, vet de inte varför.Vissa föräldrar kan emellertid ha en gen för translokation, i vilket fall deras barn har en högre risk för kromosomala störningar.Risken ökar också med moders ålder.Ett fall av Patau -syndrom kan identifieras i prenatal testning, eftersom den kromosomala störningen lätt kommer att vara uppenbar.Om prenatal testning avslöjar ett kromosomalt tillstånd, bör föräldrar alltid testa innan de fattar något beslut, eftersom falska positiver inträffar.

Behandling av Patau -syndrom är inriktad på det många problem som spädbarnet kan ha.Kirurgisk korrigering kan användas för olika fysiska defekter, och barn kan också placeras på matningsrör för näring.Andningsterapi kan krävas, eftersom många Patau -barn har problem med att andas.I svåra fall där det är uppenbart att spädbarnet kommer att dö erbjuds smärtstillande att göra barnet bekvämt.