Vad är Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom?

Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom är ett genetiskt eller ärvt tillstånd som involverar det centrala nervsystemet, särskilt ryggmärgen och hjärnan.Det är en del av en uppsättning ärvda störningar, kallade leukodystrofier, där myelinet, eller den skyddande täckningen av hjärnan och ryggraden, försämras.När myelinet försämras och inte bildas igen, får det individer att ha intellektuell nedsättning och en försenad utveckling av motoriska färdigheter.I de flesta fall påverkas de motoriska färdigheterna, såsom promenader och samordning, mer allvarligt än intellektuell funktion, såsom minne och språk.Det påverkar vanligtvis män mer än kvinnor, och symtomen börjar vanligtvis när individen är mycket ung.

Forskare delar upp Pelizaeus-Merzbacher-sjukdomen i två allmänna typer: klassiska och connatal.Klassisk Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom anses vara vanligare och det börjar vanligtvis när individen är mycket ung.Människor som drabbats av denna typ av sjukdom har i allmänhet muskelsvaghet, ofrivilliga ögonrörelser och försenad motorisk kompetensutveckling, som att gå eller krypa.När barnet åldras kan de ofrivilliga ögonrörelserna stoppa, men individen kommer vanligtvis att uppleva styva muskler, dålig balans och ryckande muskler.Även om Connatal Pelizaeus-Merzbacher-sjukdomen är mindre vanlig, är den allvarligare och inkluderar sådana symtom som andningssvårigheter, prat, ätande, deformiteter i lederna och kramper.

I allmänhet är prognosen för personer med de allvarligaste symtomen på Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom ganska dålig.I dessa allvarliga fall försämras individen gradvis tills hon når döden.Alternativt, om en person har milda symtom, kan hon ha en genomsnittlig eller till och med en lång livslängd och kunna leva en normal livsstil.Ett stort antal människor med Pelizaeus-Merzbacher har milda symtom och kan leva fulla liv.

Tyvärr finns det inget botemedel mot Pelizaeus-Merzbacher-sjukdomen.All behandling som tillhandahålls görs bara för att behandla symtomen.Till exempel kan en individ ges stödjande hängslen för att värka leder eller rycka muskler.Dessutom kan hon förskrivas medicinering som ofta används för att behandla rörelsestörningar.

Forskning pågår för att lära sig mer om Pelizaeus-Merzbacher-sjukdomen.Forskare försöker förstå sjukdomen och hitta metoder för att förhindra och behandla människor som drabbats av den.Det ultimata målet för många forskare är att upptäcka ett sätt att bota människor som för närvarande drabbas av sjukdomen.Det finns studier och i många forskningssjukhus letar forskare efter berörda individer som vill delta i kliniska studier.