Vad är Pfeiffer -syndrom?

Pfeiffer -syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakar för tidig sammansmältning av benen i skallen, vilket kan leda till kraniofaciala avvikelser.Det finns ett antal genetiska tillstånd som involverar tidig sammansmältning av benen i full, känd allmänt som kraniofacial störningar.Det finns tre former av Pfeiffer -syndrom, varvid typ II och III är allvarligare än typ I. Detta tillstånd har erkänts sedan 1960 -talet och är relativt sällsynt.

Tillståndet involverar avvikelser på åttonde och tionde kromosomer.Istället för att låta skallens suturer förbli flexibla så att skallen kan växa, börjar processen för att smälta dessa framtider för snart.Midface tenderar att vara underutvecklad och skallen kan ha ett konstigt utseende eftersom tillväxten arresterades tidigt.Många patienter upplever hörselproblem, utskjutande ögon och tandproblem som ett resultat av det faktum att strukturerna som är förknippade med ansiktet försöker fortsätta växa även efter skallens säkringar.Hos patienter med typ II och III kan utvecklingsförseningar uppstå eftersom hjärnan inte får utvecklas fullt ut.

Patienter med Pfeiffer -syndrom tenderar också att ha ovanligt stora tummar och stora tår, och vissa upplever webbing mellan fingrarna och tårna.Alternativ för behandling av detta tillstånd kan inkludera kirurgi för att hantera ansiktsstrukturen.Beroende på om hjärnan är involverad kan vissa patienter leva aktiva, friska liv med en normal grad av kognitiv utveckling.Andra patienter kan uppleva kognitiva försämringar och kan kräva personliga hjälpmedel och annan hjälp för att hjälpa till med uppgifter som de inte kan utföra på egen hand.

Om en förälder har Pfeiffer -syndrom finns det 50 procent chans att alla barn också kommer att ha villkoret, somDe behöver bara ärva en kopia av den involverade genen.I fall där båda föräldrarna har tillståndet har deras barn en stor chans att ärva det, även om det är möjligt att ärva två friska gener från föräldrarna.Spontana mutationer, där ett barn utvecklar Pfeiffer -syndrom och det inte finns någon historia av detta tillstånd hos föräldrarna, inträffar, även om de är sällsynta.I dessa fall bör alla framtida barn inte ha denna störning.

Människor som är bekymrade över genetiska tillstånd och deras barn kan välja att ha genetisk testning innan de bedriver en graviditet för att lära sig om det finns några tillstånd de kan vidarebefordra i sina gener.Om det finns, kan en genetisk rådgivare ge råd om att gå vidare med en graviditet;Föräldrar kanske vill bli informerade om vad de kan förvänta sig om deras barn ärver en störning eller kan diskutera användningen av assisterad reproduktiv teknik för att begränsa riskerna för att överföra tillståndet till sina barn.