Vad är Pierre Robin Syndrome?

Pierre Robin Syndrome är en genetisk abnormitet som vanligtvis upptäcks kort efter födseln.Det kallas också Pierre Robinsekvens, eller bara Malformation .Pierre Robinsyndrom anses vara en genetisk störning på grund av att cirka 80 procent av tiden är förknippat med ett annat genetiskt syndrom såsom sticklersyndrom eller velokardiofacial syndrom.Det uppskattas att denna störning förekommer hos ungefär en av 8 500 födelser.

Även om denna genetiska störning oftast kallas Pierre Robin -syndrom, är det inte ett syndrom, utan är istället en sekvens av födelsedefekter.Ett spädbarn sägs ha Pierre Robinsekvens om han uppvisar en liten underkäke, en tunga som bollar upp på baksidan av munnen och faller på baksidan av halsen, andas problem och ibland en hästskoformad klyftan.

Det finns inte en exakt orsak till Pierre Robin Malformation, eftersom det ofta är en del av en underliggande störning.Det finns dock fall där en underliggande störning inte är närvarande.I dessa situationer kan Pierre Robin -sekvensen ha inträffat på grund av fostrets position under bildningen av benen, som äger rum i första trimestern.Om fostrets mandible fastnar i bröstbenet, där de två benbenen möts, kommer det att förhindra att käkbenet växer.När fostret börjar röra sig under andra trimestern kommer käken att bli oöverträffad och kommer att återuppta växande med normal takt, även om det kommer att förbli oproportionerligt mot resten av ansiktsbenen. Barn födda med Pierre Robinsekvens upplever ofta matningsproblem under barndomen, öroninfektioner och hörselproblem.Av dessa komplikationer är det största problemet med utfodring.På grund av den lilla käken kan barnet inte bilda en tätning runt bröstet eller flaskan.Ett barn som är född med Pierre Robin -sekvens kan också ha en gomspalt, vilket innebär att han inte kan bilda ett negativt tryck med tillåter honom att suga och dra tillbaka mjölk från bröstvårtan.Detta kan leda till att barnet upplever svårigheter med att gå upp i vikt. Lyckligtvis för barn födda med Pierre Robin -syndrom finns det hjälp tillgängligt.La Leche League är en av de största anhängare av föräldrar vars barn har denna genetiska störning.La Leche League -rådgivare kommer att råda föräldrar på olika enheter som kan hjälpa till att mata spädbarnet och säkerställa adekvat näring.När barnet blir äldre och kan skedmatas kommer detta inte längre att vara ett problem. Ofta öroninfektioner förknippade med Pierre Robinsyndrom kan ofta behandlas med operation där rör sätts in i öronkanalerna.Detta kan förhindra hörselnedsättning som ofta orsakas av ofta öroninfektioner.Denna metod för behandling är mycket effektiv och täckt av de flesta medicinska försäkringar. Föräldrar vars barn är födda med Pierre Robin -sekvens rekommenderas att söka rådgivning.Denna störning orsakas inte av någonting som mamma kan ha gjort under graviditeten och kunde inte ha förhindrats.Pierre Robin -syndrom tenderar inte att springa i familjer, även om det finns en möjlighet att några underliggande störningar kan.