Vad är PKU?

PKU eller fenylketonuria är ett tillstånd som drabbar cirka 1 av 15 000 personer.De med PKU saknar enzymfenylalaninhydroxylas, vilket gör att kroppen kan förvandla intagande fenylalanin till aminosyran tyrosin.Tyrosin hjälper kroppen att syntetisera proteiner, och där det inte finns kan resultaten vara ganska förödande.

Nyfödda kontrolleras rutinmässigt för PKU, för om de har tillståndet, som ärftligt recessivt, måste de vara på en speciell diet somär mycket låg i fenylalanin.Fenylalanin förekommer tyvärr i de flesta proteiner, som ägg, nötter, kött och bröst- eller mjölkmjölk.Fenylalanin finns också i de flesta spädbarnsformler.Om barnet med PKU äter dessa livsmedel, kommer han eller hon att utveckla irreversibel mental retardering, därmed den obligatoriska testningen.

Testningen för PKU är ganska enkel, men lite svår att titta på nya mammor.Den nyfödda hälen är prickad, sedan pressas en liten mängd blod och skickas till ett labb för analys.Laboratoriets resultat kommer vanligtvis tillbaka inom några dagar, eftersom följande dietbegränsningar är avgörande för det nyfödda, och barnet eller vuxna med PKU.

Ett kommer att märka att många produkter tydligt anger om de innehåller fenylalaniner eller inte.Du kan se sådana etiketter på läsk, såväl som på förpackade nötter och ost i de flesta fall.Förutom att undvika proteinrika livsmedel måste de flesta stärkelselastade livsmedel som potatis och pasta också undvikas, så kosten är begränsad.För att ge kroppen det nödvändiga proteinet den behöver har proteinformler utvecklats specifikt för dem med PKU så att de kan växa och utvecklas normalt.

När kvinnor med PKU blir gravida är närvaron av PKU i fostermiljön kopplade till födelsedefekter är koppladeav olika typer.Det är särskilt viktigt att gravida kvinnor med PKU söker råd från en högrisk barnläkare.Det viktigaste är en strikt anslutning till en PKU -diet under graviditeten för att förhindra födelsedefekter i fostret.

Eftersom dieten hos den person som drabbats av PKU är restriktiv, finns det många företag som nu tillverkar PKU -livsmedel som är mycket låga i ellerhelt frånvarande fenylalaniner.Dessa produkter, som äggersättare, glassersättare och olika soppor eller spaghettiska såser, såväl som lågt proteinbröd och pasta, kan hjälpa personen med PKU att ha en relativt normal kost.Kostnaden för sådan mat kan dock vara dyra, särskilt för de mer snygga ersättningarna.

Med rätt diet kan personen med PKU förvänta sig att leva ett långt och hälsosamt liv.Hans eller hennes matval kan vara begränsade, men i allmänhet kommer PKU att orsaka inga andra symtom eller resultera i komplikationer när personen åldras.