Vad är Polen -syndrom?

Polens syndrom är en födelsedefekt som kännetecknas av en deformitet vanligtvis på höger sida av kroppen.Det involverar en missbildad bröstmuskel och kortare, eventuellt webbad fingrar på samma sida.Syndromet påverkar inte intelligens eller kognitiva funktioner, endast rörlighet.Konstruktiv kirurgi kan vanligtvis korrigera avvikelserna.

Utöver frånvaron av en korrekt formad pectoral muskel och kortare, webbade fingrar finns det många andra symtom på Poland-syndrom.Dessa kan inkludera bristen på hår under armen, saknade eller underutvecklade revben eller ett deformerat axelben.Kvinnor som har störningen kan också ha ett saknat bröst eller en bröstvårta som är mindre eller oformad.Uppenbara fall upptäcks vid födseln, men vissa fall rapporteras eller behandlas aldrig.Mycket milda fall kan till och med gå helt obemärkt.

Det finns inget känt botemedel eller specifik orsak till Polens syndrom, även kallad Polens syndrom, Polen -sekvens eller Polens anomali.Det finns emellertid en teori om att den föras genom avbrutet blodflöde till ett foster cirka sex veckors ålder.Störningen är extremt sällsynt, med endast cirka 1 av 30 000 personer som har rapporterat fall.Polens syndrom påverkar dubbelt så många män som kvinnor, och deformiteter på höger sida är tre gånger så vanliga som till vänster.

Den underutvecklade pectoral muskeln är den vanligaste indikatorn på syndromet, men lite mer än 13% av personer med pectoral aplasia har Polens syndrom.Samma eller lägre procentandel gäller för personer som har syndaktylism, vilket är den tekniska termen för webbade fingrar.Kombinationen av dessa faktorer är emellertid en stark indikator för närvaron av Polens syndrom.

Behandling av störningen görs mestadels genom konstruktiv kirurgi.Webbed fingrar separeras tidigt i barndomen, men bröstkirurgi utförs vanligtvis någon gång under tonåren, när utvecklingen har nått mognad.Bröstmuskelvävnad kan tas från andra delar av kroppen för att konstruera de saknade delarna av bröstmusklerna.

Uppstår sällan andra problem inom offren för Poland -syndrom, men när de gör det kan de vara ganska allvarliga.Störningar kopplade till Polens syndrom inkluderar skolios, leukemi och lymfom.Ibland kan det finnas underformation av njurvävnader som kan leda till allvarliga njurproblem.

1841 märkte Sir Alfred Polen deformiteten hos pectoralmusklerna och handen hos en patient som han dissekerade.Han räddade handprovet, och 1962 hittade Patrick Clarkson det och studerade det.Clarkson fortsatte sedan med att publicera en studie av tre fall och namngav syndromet efter Polen.