Vad är polycystisk njursjukdom?

Polycystisk njursjukdom är en ärftlig störning som får cyster att utvecklas i njurarna.Med tiden leder cyster till en minskning av njurfunktionen som så småningom kan sluta i njursvikt.När detta tillstånd diagnostiseras i rätt tid kan en mängd olika tekniker användas för att hantera det och för att förhindra att njurarnas totala misslyckande samtidigt som patienten är bekväm.Någon med detta tillstånd kommer vanligtvis att behöva arbeta med en nefrolog, en läkare som är specialiserad på njurstörningar, eller en urolog, en läkare som hanterar urinvägarna.

PKD, som det ibland är känt, kommer i två former.Autosomal dominerande polycystisk njursjukdom är den vanligaste, som förekommer när någon ärver en gen för störningen från en förälder, eller när en spontan mutation utvecklas.I den recessiva formen måste patienten ärva två kopior av genen för att utveckla tillståndet.Denna form är mycket mindre vanlig, delvis eftersom det är statistiskt mindre troligt eftersom patienter kräver att två gener för att det ska dyka upp.

Cyster i njurarna växer långsamt, och när de växer utvecklar patienten en mängd olika medicinska problem.Högt blodtryck är en mycket vanlig fråga, liksom infektioner i urinvägar, njursten, blodig urin och ömhet i buken och nedre delen av ryggen.Njurarna blir vanligtvis svullna på grund av cyster, men de är mindre kapabla att arbeta effektivt, eftersom cyster hindrar njurfunktionen.

Hantering av polycystisk njursjukdom är vanligtvis fokuserad på att behandla komplikationerna, såsom urinvägsinfektioner, när de uppstår uppstår, när de uppstår.Patienter kan också ges dietrekommendationer som är utformade för att förbättra njurfunktionen och hålla blodtrycket från att stiga till en farlig nivå.De måste också genomgå rutinmässiga visningar för att kontrollera om det är mer ovanligt, men potentiellt allvarliga komplikationer som problem med hjärt -kärlsystemet, hjärnan och tarmkanalen.

I vissa fall diagnostiseras polycystisk njursjukdom kort efter födseln, särskilt i familjer med familjer medEn historia av detta tillstånd.I andra fall kan sjukdomens början senare, och en patient kan diagnostiseras när han eller hon går till en läkare för behandling av njurproblem.Medicinska avbildningstudier som ultraljud och CT -skanningar kan användas för att avslöja närvaron av cyster, och det är också möjligt att använda genetisk testning för att avgöra om en patient har den skurkiga genen som orsakar polycystisk njursjukdom.