Vad är polysomi?

Personer med polysomi har en extra kopia av en kromosom. Problemet kan uppstå under meios, celldelningen som producerar spermier och ägg, när ett par kromosomer misslyckas med att separera helt, vilket resulterar i celler med antingen mer eller färre än det normala antalet kromosomer. Translokation eller utbyte av genetiskt material, mellan kromosomer kan också vara en orsak. Downs syndrom är en allmänt känd störning, som inträffar på grund av en extra kromosom. Kleinfelter's syndrome is another form of polysomy, in which males have an extra X sex chromosome, in addition to an X and Y.

Down's syndrome children have a third chromosome linked to the 21st pair, making the total number of chromosomes 47 rather than the normal 46. Health care professionals also refer to the syndrome as trisomy 21. Children born with this type of polysomy tend to have flat Näsor, små öron och munnar och lutande ögon. De är ofta långsamma elever och lider av olika medicinska tillstånd. Studier suggest att åtminstone hälften av spädbarn som är födda med trisomi 21 har hjärtförhållanden som inkluderar defekter i väggen eller septum, som delar hjärtat.

manliga barn födda med Kleinfelters syndrom, har tre könskromosomer, xxy, istället för det normala paret av sexkromosomer, xy. Spädbarn kanske eller inte kan utveckla symtom till följd av denna avvikelse men tenderar att ha svagare muskler, vilket hindrar dem från att sitta upp, krypa eller gå så snart som andra spädbarn i liknande ålder. Genom puberteten växer dessa män högre, men smalare, mindre väl definierade muskler än andra män. Tonåringar med Kleinfelter kan ha mindre kropps- och ansiktshår, utveckla bredare höfter och ha brist på testosteronproduktion. Testosteronersättning kan lindra svårigheter under vuxen ålder som inkluderar diabetes och osteoporos.

kvinnor kan ha en medfödd avvikelse som kallas Triple X -syndrom, ivilka tre eller flera X -könskromosomer finns. Tillståndets fysiska egenskaper inkluderar långa ben och torsos vilket resulterar i större höjd. Flickor med denna form av polysomi har ofta inlärningsproblem och fungerar på sätt som är känslomässigt olämpliga för sin ålder. Många xxx kvinnor mognar emellertid till vuxen ålder utan sociala svårigheter. Ju fler X -kromosomer ett barn har, desto större är sannolikheten för att hon kommer att uppvisa symtom.

Forskare upptäckte att individer som visar polysomi på kromosomer 3, 17 och 31 kan ha en större risk att utveckla vissa typer av urinblåsan, lungor och hudcancer. Kvinnor med polysomi 17, i synnerhet, kan ha ett ökat antal mänskliga epidermal tillväxtfaktorreceptor 2 (HER-2) -ställen, vilket kan öka förekomsten av bröstcancer. Cancer som härrör från denna medfödda störning svarar bra på antracykliner som en del av kemoterapimeten.