Vad är polysomi?

Personer med polysomi har en extra kopia av en kromosom.Problemet kan uppstå under meios, celldelningen som producerar spermier och ägg, när ett par kromosomer misslyckas med att separera helt, vilket resulterar i celler med antingen mer eller färre än det normala antalet kromosomer.Translokation eller utbyte av genetiskt material, mellan kromosomer kan också vara en orsak.Downs syndrom är en allmänt känd störning, som inträffar på grund av en extra kromosom.Kleinfelters syndrom är en annan form av polysomi, där män har en extra X -könskromosom, utöver en X och Y.

Downs syndrom har barn en tredje kromosom kopplad till det 21: e paret, vilket gör det totala antalet kromosomer 47 snarare än änDen normala 46. Sjukvårdspersonal hänvisar också till syndromet som trisomi 21. Barn födda med denna typ av polysomi tenderar att ha platta näsor, små öron och munnar och sneda ögon.De är ofta långsamma elever och lider av olika medicinska tillstånd.Studier tyder på att minst hälften av spädbarn som är födda med trisomi 21 har hjärtsjukdomar som inkluderar defekter i väggen eller septum, som delar hjärtat.

manliga barn födda med Kleinfelters syndrom, har tre könskromosomer, xxy, istället för The the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the the theNormalt par sexkromosomer, XY.Spädbarn kanske eller inte kan utveckla symtom till följd av denna onormalitet men tenderar att ha svagare muskler, vilket hindrar dem från att sitta upp, krypa eller gå så snart som andra spädbarn i liknande ålder.Genom puberteten växer dessa män högre, men smalare, mindre väl definierade muskler än andra män.Tonåringar med Kleinfelters kan ha mindre kropps- och ansiktshår, utveckla bredare höfter och ha brist på testosteronproduktion.Testosteronersättning kan lindra svårigheter under vuxen ålder som inkluderar diabetes och osteoporos. Kvinnor kan ha en medfödd avvikelse som kallas Triple X -syndrom, i vilket tre eller fler X -könskromosomer finns.Tillståndets fysiska egenskaper inkluderar långa ben och torsos vilket resulterar i större höjd.Flickor med denna form av polysomi har ofta inlärningsproblem och fungerar på sätt som är känslomässigt olämpliga för sin ålder.Många XXX -kvinnor mognar emellertid till vuxen ålder utan sociala svårigheter.Ju fler X -kromosomer ett barn har, desto större är sannolikheten för att hon kommer att uppvisa symtom. Forskare upptäckte att individer som visar polysomi på kromosomer 3, 17 och 31 kan ha en större risk att utveckla vissa typer av urinblåsan, bröst, lungoroch hudcancer.Kvinnor med polysomi 17, i synnerhet, kan ha ett ökat antal mänskliga epidermal tillväxtfaktorreceptor 2 (HER-2) -ställen, vilket kan öka förekomsten av bröstcancer.Cancer som härrör från denna medfödda störning svarar väl på antracykliner som en del av kemoterapimeten.