Vad är Porphyria cutanea Tarda?

Porphyria cutanea tarda är den vanligaste typen av gruppen av enzymbrister som klassificeras som porphyria.Det orsakas av otillräckliga nivåer av uroporfyrinogen III -decarboxylas, eller UROD, som kodar det femte enzymet som krävs vid produktionen av heme, en viktig molekyl i mänsklig fysiologi.Heme är en del av hemoglobinmolekylen som transporterar syre i blodet.Porphyria cutanea tarda kännetecknas av känslighet för solljus, vilket får huden att blåsas när den utsätts för för mycket sol.

Även om Porphyria cutanea tarda förekommer oftare än andra typer av porphyria, är det mycket sällsynt och påverkar endast en av 25 000 människor.Cirka 80% av fallen är sporadiska eller inte ärvda.Dessutom är störningen ofta asymptomatisk.

Blåsorna orsakade av fotosensitivitet hos patienter av denna sjukdom påverkar oftast ansiktet, underbenen och underarmarna.De läker långsamt och ofta ärr.Hos vissa patienter manifesterar fotosensitiv inte som blåsor, utan som hyperpigmentering eller mörkning av huden, eller som hypertrikos, onormal hårväxt, ofta i ansiktet.Hos patienter som inte har ärvt sjukdomen är leverinflammation och ärrbildning vanliga.

Sporadisk porphyria cutanea tarda skiljer sig från den ärftliga sjukdomen genom att UROD -genen inte visar några mutationer.Snarare har kroppen en onormalt hög efterfrågan på heme, liksom för de enzymer som är involverade i hemproduktion.Riskfaktorer för Porphyria cutanea tarda inkluderar alkoholism, överdrivet järn eller östrogen, hepatit C -infektion, cancer och mutationer av hemokromatosproteinet eller HFE -genen.Dessa riskfaktorer kan också förvärra sjukdomen hos personer med en ärftlig UROD -genmutation.

ärftlig eller familjär porphyria cutanea tarda kallas ibland typ I, medan den sporadiska sorten klassificeras som typ II.Den sällsynta subtypen, typ III, visar ett familjemönster genom att mer än en familjemedlem påverkas, men involverar inte en mutation av UROD -genen.HFE -genmutationer kan vara den genetiska faktorn i ett sådant fall.

Porphyria cutanea tarda diagnostiseras vanligtvis genom ett urintest som avslöjar höga nivåer av uroporfyrinogen.Om laboratorietester inte avslöjar några tecken på sjukdomen, men patienten upplever sina symtom, är diagnosen ofta pseudoporphyria.Detta tillstånd är inte väl förstått, men kan orsakas av en allergisk reaktion på medicinering, eller av överdriven exponering för long wave ultraviolet (UVA) strålar, som i en garvningsbås.

Porphyria cutanea tarda är ett kroniskt tillstånd utan känt botemedel), så behandling syftar till att lindra symtomen.Patienter rekommenderas att undvika alkohol, järnrika livsmedel, solljus och östrogen.Behandling kan också involvera behandling av hepatit C vid behov, blodutsläpp för att minska järn i kroppen och medicinering med klorokin, används också för att behandla och förhindra malaria.