Vad är Porphyria?

Porphyria är en grupp med minst åtta störningar som påverkar det mänskliga nervsystemet och huden.Dessa störningar är vanligtvis genetiska, men vissa människor med en porfyria kanske inte upplever symtom om de inte stöter på vissa triggers, och andra kanske aldrig upplever symtom alls.Det uppskattade att cirka 1 av 25 000 människor i USA har detta tillstånd, och det kan finnas så många som 1 av 50 personer med det över hela världen.Det kan i allmänhet diagnostiseras med blod-, urin- och avföringstester och ibland med en ultraljud av buken.

Flera typer

Det finns två huvudkategorier av porfyria: akut och kutan.Akuta typer kan påverka både nervsystemet och huden, medan kutana typer vanligtvis bara påverkar huden.Två specifika typer, variegate porphyria och ärftlig coproporphyria, anses vara både akut och kutan eftersom de kan påverka både nervsystemet och huden.

Akut	kutan	både akut och kutan
Akut intermittent porphyria (AIP)	Porphyria cutanea tarda (PCT)	Variegate Porphyria
Alad-brist Porphyria (ADP)	erytropoietisk protoporphyria (EPP)	ärftlig coproporphyria
	Erytropoietisk protoporfyria (EPP) eller protoporfyria
	hepatoerytropoietisk porfyria (HEP)

Orsakar

Detta tillstånd kan orsakas av att ärva felaktiga gener från en förälder, kallad autosomal dominerande mönster porfyri, ellerGenom att ärva felaktiga gener från båda föräldrarna, kallad autosomal recessiv mönster porphyria.

Fysiologiskt inträffar detta tillstånd när för mycket av en grupp kemikalier som kallas porfyriner, som visas ovan i grått och blått, byggs upp i kroppen.Människor har naturligtvis några porfyriner i kroppen, men de omvandlas normalt till heme, en kemisk förening som finns i hela kroppen.Heme är viktigt eftersom det är en stor del av hemoglobin, som är ett protein som tillåter blod att bära syre och koldioxid i hela kroppen.Hos de med porfyria producerar kroppen inte tillräckligt med minst en av de åtta enzymerna som omvandlar porfyrin till heme, vilket leder till uppbyggnad av porfyriner.

Att ha en uppbyggnad eller porfyriner kan orsaka en mängd symtom,beroende på var uppbyggnaden inträffar.Det är därför det finns flera typer av sjukdomen.I PCT byggs till exempel porfyriner främst i levern, medan i Hep byggs porfyriner mestadels i röda blodkroppar, blodplasma och benmärg.

En typ av porfyria, PCT, förvärvas vanligtvis, snarare än ärftlig, även om förhållanden som predisponerar en person till PCT körs i familjer.PCT är en uppbyggnad av porfyriner i levern, som kan orsakas av en kombination av flera olika saker, inklusive för mycket järn eller östrogen i kroppen, vissa virus och en ärftlig brist på ett visst enzym som kallas uroporfyrinogen decarboxylas (UROD (UROD).

Attack utlöser

Även när en person har detta tillstånd kanske han inte upplever symtom om det inte finns en trigger;ett ämne eller omständighet som sätter igång en attack.Vanliga triggers inkluderar:

• hormonfluktuationer, särskilt de som är relaterade till östrogen.Många kvinnor med detta tillstånd upplever attacker före eller under menstruation eller under graviditeten.
• Höga järnnivåer.
• Ett virus eller infektion, som hepatit.
• Använd droger eller alkohol och eventuellt rök, lugnande medel, barbiturater, vissa antibiotika, vitaminer, anestetika och lugnande medel.S

  De flesta människor med någon typ av porfyria utvecklar inte symtom.I det här fallet kallas det latent porphyria.När symtom inträffar kan de inkludera:

  • extrem fotosensitivitet eller känslighet för ljus.De med denna sjukdom är ofta extremt allergiska mot solljus och kan utveckla allvarliga brännskador och kliande blåsor bara från att gå utanför.Dessa brännskador och blåsor är också kända som fotodermatit, och ofta ärr.
  • Urin som blir röda eller lila i solljus.
  • ödem eller vattenretention, vilket leder till svullnad.
  
  

  De med akuta porfyrier kan uppleva alltOvanför symtom såväl som:

  • Beslag.
  • Paranoia, förvirring och ångest.
  • Hallucinationer.
  • Högt blodtryck.
  • Insomnia.
  • Kaster, diarré och förstoppning.
  • Svår smärta i musklerna, magen, lemmarna och ryggenDet leder ibland till svaghet.
  • Överdriven svettning och åtföljande uttorkning.
  
  Vissa typer av detta tillstånd, särskilt akut intermittent porphyria, har symtom som kan komma och gå plötsligt, ibland utan någon känd trigger.Detta kan göra det extremt svårt att diagnostisera, eftersom testerna som används för diagnoser fungerar genom att upptäcka porfyrinnivåer, som är särskilt förhöjda precis före och under en attack.Om en personnivå är relativt normal mellan attacker, är det svårt att göra en diagnos.Det tar vanligtvis flera tester omgångar för att diagnostisera porphyria på grund av hur det tenderar att komma och gå och eftersom många av symtomen också är symtom på andra tillstånd.

  Ibland kan andra tillstånd orsaka liknande symtom, inklusive något som kallas pseudoporphyria.Människor med pseudoporphyria är ofta känsliga för ljus och kan få kliande blåsor när deras hud också utsätts för ljus.Läkare kan skilja mellan pseudoporphyria och det verkliga med ett blod- eller urintest.

  Behandlingar

  Behandlingar centrerar vanligtvis runt att förhindra attacker och sänka kroppens porfyrinnivåer.Förebyggande behandlingar inkluderar:

  • Identifiera och undvika triggers.
  • Minimerar stress.
  • Bär solskyddsmedel och täcker när du går ut.
  • Ta hand om sjukdomar och infektioner snabbt.
  • Få god näring och följa en diet med hög kolhydrat.Höga kolhydratnivåer kan begränsa porfyrinproduktionen.
  
  Andra behandlingar fokuserar på att sänka porfyrinnivåerna i kroppen.Detta kan göras antingen genom att ta bort porfyrinerna direkt, eller genom att försöka få kroppen att producera mindre porfyrin till att börja med.Dessa typer av behandlingar inkluderar:
  
  
  • klorokin och andra anti-malariala läkemedel.Även om dessa läkemedel normalt tas för att förhindra eller behandla malaria, kan de absorbera porfyrin och hjälpa kroppen att bli av med det snabbare.
  • Betakarotentillskott.Om de tas långsiktigt kan dessa tillskott hjälpa till att öka skinntoleransen mot ljus.
  • Plebotomi eller ritning av blod.Detta tar bort järn från kroppen, vilket tillfälligt leder till mindre porfyrinproduktion.
  • Intravenösa (IV) vätskor, särskilt sockerarter och andra kolhydrater.Detta hjälper till att begränsa porfyrinproduktionen.
  • IV Heme -ersättare som panhematin reg;.
  
  De flesta människor med detta tillstånd ges också smärtstillande medel under attacker och psykiatrisk behandling vid behov.Så sent som 1950 -talets personer med detta tillstånd behandlades med elektroshockterapi, men det är inte längre en rekommenderad behandling.