Vad är porfyrisk hemofili?

Porfyrisk hemofili är en familj av störningar som involverar enzymbrister som gör det svårt att bearbeta heme -föregångare som kallas porfyriner.Denna term är faktiskt föråldrad och det föredragna ordet för dessa störningar är "porphyria", eftersom förhållandena inte är relaterade till hemofili, en blödningsstörning.Vissa av dessa störningar är genetiska till sin natur, och människor kan ärva generna från sina föräldrar eller utveckla spontana mutationer som leder till någon form av porfyrisk hemofili.Andra förvärvas senare i livet.

Hos patienter med porfyrisk hemofili kan kroppen inte syntetisera heme från porfyriner.Den har andra källor som den kan använda för heme, och vanligtvis påverkas inte cellulär metabolism, men patienten upplever neurologiska symtom på grund av uppbyggnaden av porfyriner.I den akuta formen av sjukdomen kan patienter uppleva illamående, skakningar, kramper, hallucinationer och depression.Andra patienter har en kutan version, där hudreaktioner orsakar blåmärken, blåsor och känslighet för ljus.

Läkare kan diagnostisera porfyrisk hemofili genom att leta efter berättande tecken på tillståndet, som höga koncentrationer av porfyriner i urin och avföring.Dessa kan få avfallsprodukter att ta på sig en purpur.Läkare kan också leta efter kemiska föreningar relaterade till enzymbristen, eller kontrollera efter frågor som dålig nervledning, vilket indikerar nervskador orsakade av porfyrinuppbyggnaden.

Fokus för behandlingen är att hantera tillståndet.Att göra några dietförändringar kan hjälpa, vanligtvis genom att få patienten att äta mer kolhydrater.Patienten kan också dra nytta av mediciner.Det är också nödvändigt att behandla individuella symtom.Om en patient har anfall, till exempel, kan anti-anizure-läkemedel minska deras intensitet och frekvens för att hålla patienten mer bekväm.Patienter kan också behöva behandling för psykisk sjukdom förknippad med tillståndet, tillsammans med hjälp för att hjälpa dem att hantera neurologiska problem som skakningar eller svårigheter att gå.

Människor i alla raser kan utveckla porfyrisk hemofili, och symtomen kan ibland vara extrema.Vissa historiker föreslår att dokumenterade fall av neurologiska underskott i kombination med symtom på psykisk sjukdom som mani och paranoia faktiskt kan ha varit resultatet av porphyria.Denna retrospektiva diagnos av historiska figurer är omöjlig att verifiera, eftersom även om vävnadsprover fanns tillgängliga, skulle berättelseskyltarna vara för försämrade för att hitta.När det gäller moderna patienter är falska negativa från felaktigt hanterade prover en känd fråga, och läkare måste vara särskilt försiktig när de utvärderar en patient med ett misstänkt fall av porfyrisk hemofili för att undvika att man saknar diagnostiska ledtrådar.