Vad är preimplantation genetisk diagnos (PGD)?

Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) är en procedur som används för att screena embryon under in vitro -befruktningsprocessen (IVF). Även om denna procedur inte används för alla IVF -patienter, väljer många proceduren, eftersom det gör att de kan välja de hälsosammaste embryon för överföring, vilket ökar chansen att få ett friskt barn. Denna procedur utfördes först 1988 och den har förbättrats avsevärt sedan den tiden.

PGD kallas också förimplantation genetisk screening (PGS) eller bara "embryo screening." Det kan utföras på en enda oocyt eller humant ägg, eller det kan utföras på ett embryo. För att utföra denna procedur är ett prov av ägget eller embryot noggrant biopsied och utsatts sedan för genetisk screening. Efter screeningen kan en läkare identifiera de hälsosammaste embryon och rekommendera en eller flera för överföring till patientens livmoder.

Det finns två huvudsakliga skäl att utföra PGD. Den första är i fallet med ett par som är benägna att genetiska disaser. Till exempel, om en mamma vet att hon bär hemofili, kan hon välja PGD och välja att inte implantera embryon som testar positivt för sjukdomen. Ett brett utbud av genetiska sjukdomar kan screenas med användning av hans procedur, inklusive Huntingtons sjukdom, bräckligt X -syndrom och cystisk fibros, bland många andra.

PGD utförs också för att testa för aneuploidy, ett ovanligt antal kromosomer som kan orsaka medicinska problem; Risken för aneuploidi ökas med äldre mödrar. När det gäller trisomi har någon tre kromosomer där det borde finnas ett par, och i monosomi är en enda kromosom närvarande, snarare än ett par. Aneuploidy kan orsaka en rad födelsedefekter, och testning för det kan göra det möjligt för människor att eliminera embryon som kan bära sådana födelsedefekter.

Det finns ett antal etiska problem med PGD. Även om det inte tillåter föräldrar att välja"Designerbarn", det ställer in situationer där föräldrar kan välja att kasta embryon som är benägna att cancer, dövhet, blindhet och andra tillstånd som inte nödvändigtvis är dödliga, beroende på hur de hanteras. Vissa bioetiker oroar sig för att denna procedur skapar en situation där människor kan komma att värdera vissa former av liv över andra. Det gör det också möjligt för människor att välja för manliga eller kvinnliga barn, en annan praxis som inte är utan kontroverser, och vissa etiker rekommenderar upprättandet av fasta linjer när det gäller att använda PGD i reproduktionsbeslut, vilket har lett till mer debatt.

PGD har några mycket bestämda fördelar. Till exempel kommer vissa embryon att inte utvecklas på grund av djupa genetiska defekter, och eliminera dessa embryon ökar chansen för en hälsosam graviditet. Föräldrar kan också använda den kunskap som erhållits från screeningen för att informera hälsobeslut för sina barn, och det kan minska behovet av ytterligare IVF -cykler genom att öka chansenE att producera en baby.

PGD är naturligtvis inte felfri. Det är möjligt att missa genetiska defekter, beroende på vilken cell som biopsieras eller att felaktiga defekter. Vissa läkare är också oroliga för att det kan störa embryonal utveckling, eftersom det innebär att en cell avlägsnas i ett kritiskt utvecklingsstadium för embryot.