Vad är genetisk screening av preimplantation?

Preimplantation Genetisk screening är ett medicinskt test på ett befruktat embryo för att kontrollera om tecken på genetiska störningar innan en implantation utför. Detta gör det möjligt för läkaren att undvika implantering av embryon med allvarliga genetiska störningar. Denna praxis började utvecklas när assisterad reproduktionsteknik och genetik förbättrades, vilket gjorde den tillgänglig för många par som söker hjälp med sina graviditeter.

På det mest grundläggande är målet med preimplantation genetisk screening att minska riskerna för paret. Om en genetisk störning sannolikt kommer att orsaka missfall, vill läkaren inte implantera embryot, eftersom det kommer att utsätta mamman för riskerna för graviditet utan belöning av ett barn i slutet. Allvarliga genetiska störningar som är oförenliga med livet är också ett problem; Ett barn kanske bara lever i några dagar eller veckor efter födseln, och föräldrar kanske inte vill gå igenom detta.

Screening kan också hjälpa föräldrar att undvika selektiv abort, där de väljer att avbryta efter att ha fått ett fosterDiagnos som indikerar betydande framtida hälsoproblem. Vanligtvis inträffar detta när ett foster visar tecken på aneuploidi, ett onormalt antal kromosomer. Beroende på de inblandade kromosomerna och om barnet har för många eller för få kan detta resultera i allvarliga genetiska störningar. I andra fall kan barnet födas med funktionsnedsättningar som föräldrarna inte känner sig utrustade för att hantera.

Vid preimplantation genetisk screening kan läkare kontrollera för aneuploidi, genetiska tillstånd som är kända för att vara ett problem i ett par familjehistoria och specifika genetiska avvikelser som en person kan bära. Målet kan vara att förhindra implantation av ett embryo som kommer att ha ett genetiskt tillstånd eller att undvika att ha ett barn som kommer att vara en bärare. Screeningen kan också användas för att kontrollera för mänskligt leukocytantigen (HLA) -kompatibilitet, för att se om barnet kan ge en donation av stamceller från navelsträngsblod för en annan SIbling.

Preimplantation Genetisk screening innebär vissa komplicerade bioetiska problem. Bioetiker är i allmänhet överens om säkerheten att använda testning för att förhindra graviditeter eller situationer med hög risk där en läkare implanterar ett embryo som osannolikt kommer att mogna. De är uppdelade på ämnen som att använda genetisk screening för könsval eller för att eliminera funktionsnedsättningar som inte är oförenliga med livet. Föräldrar kan till exempel välja att inte implantera ett embryo med gener associerade med dövhet. Vissa förespråkare för funktionshinder uttrycker oro över att denna teknik kan leda till att man eliminerar vissa funktionshinder och en minskning av mänsklig mångfald.

Bioetikfrågorna leder till att de flesta kliniker ber sina patienter att få råd innan de bedriver genetisk screening av preimplantation, för att se till att de förstår förfarandet och har tänkt konsekvenserna genom.