Vad är primär ciliary dyskinesi?

Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av onormal rörelse av cilia i människokroppen.Cilia är små, piskliknande strukturer som linjer andningsorganen inklusive lungorna, matstrupen, halsen, näspassagerna och öronen.När cilia fungerar ordentligt, slår de i konsert och hjälper till att främja slem genom andningsorganen till halsområdet, så att det kan utvisas genom hosta.Om cilia inte rör sig, eller rör sig felaktigt, kan slemhinnan inte röra sig genom kroppen ordentligt och möjligheten till infektion ökar dramatiskt.

Termen Primär ciliär dyskinesia används för att beskriva ett antal genetiska defekter relaterade till felaktig cilia -rörelse.Ett tillstånd som så småningom inkluderades under diagnosen PCD är Kartagners syndrom.Schweiziska läkare Manes Kartagener identifierade ett kluster av symtom 1933 som inkluderade kronisk bronkit och sinusinfektioner, liksom situs inversus , eller omvändningen av organplaceringen i människokroppen.Personer med Kartageners syndrom befanns senare ha onormal cilia, och detta syndrom inkluderades därefter under diagnosen primär ciliär dyskinesi.

Vanliga hälsoproblem associerade med PCD inkluderar kronisk bronkial och sinusinfektioner, svårigheter att rensa slem från lungorna, en tendensför öroninfektioner och infertilitet.Det är inte ovanligt att personer med PCD lider av hörselnedsättning till följd av kroniska öroninfektioner.Infertilitet är också ett problem, även om in vitro -befruktning kan användas som en alternativ form av befruktning.Sjukdomen är i allmänhet inte dödlig, men de återkommande andningsinfektioner tar sin avgift på kroppen och kan leda till varaktig skada.

.Högre doser och frekventa kurser av antibiotika kan leda till större mottaglighet för läkemedelsresistenta stammar av bakterier.Antibiotika kan också döda eller hämma vänliga bakterier i kroppen, vilket resulterar i svampinfektioner.Andra vanliga behandlingar för personer med PCD inkluderar slemtunnare och olika former av bröstterapi.I fall där dessa mindre invasiva behandlingar visar sig ineffektiva, kan kirurgiska ingrepp användas. Primär ciliär dyskinesi är ofta feldiagnostiserad, delvis på grund av de sekundära sjukdomarna är så vanliga och relativt små.En annan anledning till ofta feldiagnos är att PCD är så sällsynt.De flesta läkare kommer att börja utveckla en diagnos genom att utforska vanligare sjukdomar, såsom astma eller allergier.Noggrann diagnos kräver i allmänhet en biopsi av bronkial eller näsvävnad, vilket är en mer invasiv procedur.Den höga förekomsten av feldiagnos är olycklig eftersom tidig diagnos kan hjälpa till att minska den långsiktiga skadan, särskilt på andningsorganen, som orsakas av de kroniska infektioner som är associerade med PCD.