Vad är primär immunbrist?

Primära immunbristsjukdomar är de där en del av immunsystemet är dysfunktionellt eller frånvarande helt.För att en immunstörning ska betraktas som primär måste själva immundysfunktionen vara den underliggande orsaken till sjukdom.Detta innebär till exempel att immundysfunktionen inte kan ha orsakats av mediciner eller andra störningar.Följaktligen är majoriteten av primära immunstörningar genetiska störningar som diagnostiseras hos mycket små barn.

I de flesta typer av primär immunbriststörning är de viktigaste symtomen ett resultat av själva immundysfunktionen.Det finns emellertid flera typer av primär immunstörning, och symtomen kan variera något.Primära immunstörningar skiljer sig åt i termer av den del av immunsystemet som är dysfunktionellt, och detta påverkar vilken typ av symtom som förekommer.

Cirka hälften av primära immunbriststörningar orsakas av brist på funktionella antikroppar.Ett exempel är X-länkad agammaglobulinemi, även känd som XLA.Denna X-kopplade recessiva störning påverkar manliga barn, medan kvinnor med den defekta genen är bärare.Barn födda med XLA är skyddade under de första månaderna av livet av antikroppar som tillhandahålls av sin mor i livmodern och i bröstmjölk.När detta skydd försvinner börjar de drabbas av återkommande bakterieinfektioner och riskerar också sekundära komplikationer såsom meningit.

Däremot är kronisk granulomatös sjukdom en typ av primär immunbristsjukdom orsakad av oförmågan hos fagocyter att döda organismer när de en gång de ärhar intagits.Barn med denna störning lider av återkommande infektioner av mycket specifika typer.I synnerhet är de sårbara för lunginflammation, hudabcesser och hudinfektioner och infektioner i benmärgen och blod.

En annan typ av primär immunbrist påverkar komplementkaskaden, en molekylkedjereaktion som utlöses av bakteriell infektion och resulterar i bildning av komplementproteiner.Dessa molekyler, i samband med antikroppar, hjälper till att döda invaderande bakterier.Själva komplementkaskaden är en relativt mindre del av immunsystemet, och som en följd av detta diagnostiseras många människor inte med komplementbrister förrän efter att de når vuxen ålder.Personer med denna typ av immunbrist behåller fullt funktionella T -celler och B -celler och är skyddade från de flesta infektioner.I vissa fall kan de vara sårbara för vissa typer av sjukdomar, inklusive blodburna infektioner.

Det finns åtta olika klasser av primär immunstörning och mer än 120 olika tillstånd som ingår i en av dessa kategorier.Varje klass av störningar tenderar att kräva olika behandlingar på grund av involvering av olika delar av immunsystemet.XLA behandlas till exempel framgångsrikt med regelbundna doser av skyddande antikroppar för att öka passiv immunitet mot infektion.Kronisk granulomatös sjukdom behandlas ofta med profylaktiska antibiotika, medan vissa typer av komplementbrist inte kräver någon behandling.

Mycket allvarliga immunstörningar kan behandlas med stamcellstransplantationer.Denna behandling är normalt reserverad för sjukdomar som svår kombinerad immunbrist.Personer med denna störning har inga funktionella T -celler eller B -celler och är sårbara för praktiskt taget alla typer av infektioner.Andra typer av primär immunbrist kan behandlas på detta sätt, inklusive XLA, men stamcellbehandling utförs inte ofta på personer med XLA om inte andra behandlingsalternativ misslyckas.