Vad är Proteus Syndrome?

Proteus syndrom är ett extremt sällsynt medfödd tillstånd som orsakar onormal tillväxt av hud, ben och fettvävnad.Det uppskattas att mindre än 200 personer över hela världen lever vid en viss tidpunkt med detta tillstånd, även om det är möjligt att ytterligare fall inte diagnostiseras eftersom symtomen är för milda.Detta tillstånd tros vara en typ av genetisk mosaik, ett tillstånd orsakat av utvecklingen av avvikelser i vissa av kroppens celler, och detta förklarar varför Proteus -syndrom är unikt för varje patient, som presenterar på många olika sätt.

En berömd drabbad av Proteus -syndrom var Joseph Merrick, även känd som Elephant Man.Hans fall av tillståndet var extremt allvarligt, och det manifesterades i form av tvinnade, knutna ben, växtväxt och stora tumörer.Många proteus -syndrompatienter utvecklar tumörer associerade med tillståndet, tillsammans med cirkulationsproblem relaterade till venösa missbildningar.I vissa fall kan missbildning av blodkärl leda till allvarlig skada eller död för patienten.

Detta tillstånd kategoriserades först och beskrevs 1979 av doktorn Michael Cohen.Det är namnet efter den grekiska guden Proteus, som kunde ändra sin form, för att återspegla de gradvisa fysiska förändringarna som förekommer hos proteuspatienter.Vanligtvis börjar patienten fysiskt normal och utvecklas sedan onormalt och visar asymmetrisk tillväxt som kan manifestera på olika sätt, från utväxt av ben till utvecklingen av hudflikar.

Svårighetsgraden av proteus -syndrom är ganska varierad.Vissa patienter är bara lätt drabbade och kan leva relativt normala liv, medan andra lider av allvarliga smärta och medicinska problem till följd av förändringarna i deras kroppar.Diagnos av tillståndet följer vanligtvis en noggrann utvärdering av patienten som utesluter andra potentiella orsaker till tillståndet;Eftersom det är förknippat med mosaik kan proteus -syndrom inte alltid diagnostiseras genom genetisk testning, eftersom vissa celler i kroppen kommer att vara normala, medan andra kommer att muteras.

Proteus -syndrom har inget botemedel, men det kan behandlas.Hantering av tillståndet fokuserar främst på att hantera symtomen på störningen.Tumörer kommer till exempel att tas bort och kirurgiska tekniker kan användas för att hantera den onormala tillväxten av ben och hud.Vissa patienter tar också läkemedel för att minska smärta i samband med tillståndet och för att behandla inflammationer och infektioner som kan uppstå till följd av Proteus -syndrom.