Vad är pseudohypoparathyreoidism?

Pseudohypoparathyreoidism är ett extremt sällsynt tillstånd som förändrar hur kroppen svarar på paratyreoidhormonet.Det jämförs ofta med hypoparathyreoidism, vilket innebär att kroppen inte producerar tillräckliga mängder av detta hormon.Ändå är det mycket annorlunda eftersom kroppen har tillgång till lämpliga mängder paratyreoidhormon, men det misslyckas med att känna igen eller använda det på rätt sätt, vilket leder till en samling möjliga symtom.

Att göra saken mer förvirrande, pseudohypoparathyreoidism kommerI flera typer som kallas 1A och 1B och 2. 1A kallas ofta växelvis Albright's ärftliga osteodystrofi, och som namnet antyder är detta ett ärftligt tillstånd.Forskare har upptäckt arvssätt är längs autosomala dominerande linjer, vilket innebär att det tar en förälder att ge en gen, så att det uttrycks hos barnet.Detta innebär att föräldrar som har ett barn med pseudohypoparathyreoidism har vardera 50% chans att ha tillståndet, vilket de antagligen har noterat med tanke på symtomen.

Skillnaderna mellan pseudohypoparatyreoidism 1A, 1B och 2 är inte alltid helt tydliga.Det som är känt är att misslyckande med att känna igen paratyreoidhormon i 1B främst sker i njurarna, i motsats till i 1A, där misslyckande inträffar genom kroppen.I 2 är symtomen liknande men några av de förändringar som en persons utseende som finns i 1a och 1b är inte uppenbara.

med 1A och 1B pseudohypoparatyreoidism, några av de vanligaste symtomen inkluderar en närvaro av kalcium under huden i avlagringar, katarakter,,Känslor av domningar, rundad ansikte, rundare kropp och tendens till högre kroppsvikt.Andra människor upplever anfall eller muskelspasmer som kallas tetany, och det finns hög förekomst av problem med tänder på grund av dåligt kalcium.Förutom utseende är en av de viktigaste diagnostiska faktorerna lågt blodkalcium- och vitamin D -nivåer med normala paratyreoidhormonnivåer.

Obehandlad kan det vara problem med pseudohypoparatyreoidism.Det kan försena tillväxt och misslyckande med att känna igen paratyreoidhormon kan leda till låga nivåer av sköldkörtelhormon, vilket ytterligare kan komplicera utvecklingen och till och med påverka hjärnfunktionen.När tillståndet diagnostiseras tidigt behandlar läkarna vanligtvis det med olika sätt att få kroppen adekvat vitamin D och kalcium.Dessa är genom muntliga och ibland genom injicerade kosttillskott.

Behandling tidigt, som troligen kommer att fortsätta under livet, kan vara till mest användning för att främja en sund utveckling.En oro med detta tillstånd är normal sexuell utveckling.Detta kan försämras om pseudohypoparathyreoidism inte erkänns tidigt.Med tanke på dess sällsynthet och det faktum att inte alla typer ärvs via autosomal dominans, kan det vara möjligt att missa diagnosen.I synnerhet är typ 2 svårt att diagnostisera först på grund av dess brist på fysiska funktioner som kan skilja den.