Vad är pyruvate kinasbrist?

Pyruvate kinasbrist är en brist på enzymet pyruvatkinas.Detta enzym används av röda blodkroppar för att hålla dem starka.Utan pyruvatkinasenzymet bryts lättare röda blodkroppar än de borde.Om för många röda blodkroppar förstörs, kan en person drabbas av anemi, brist på syre i blodet som leder till svaghet, trötthet och andra symtom.

När röda blodkroppar pumpas genom lungorna samlar de syre, som de sedan släpper ut när de reser genom resten av kroppen.De flesta organ i människokroppen behöver syre för att fungera korrekt.Hos personer med pyruvate kinasbrist bryts röda blodkroppar för lätt.Snart finns det inte tillräckligt med blodkroppar för att leverera nödvändigt syre.

Pyruvatkinasbrist kan leda till allvarliga komplikationer.Det mest allvarliga av dessa är hemolytisk anemi, en form av anemi som är resultatet av för många röda blodkroppar som bryter för snabbt.Biprodukterna av cellnedbrytningen byggs upp i blodet och urinen, vilket orsakar mörk urin samt gulsot, en gulning av huden och ögonen.Om den inte behandlas kan hemolytisk anemi leda till organsvikt, särskilt av hjärtat.En brist på pyruvatkinas är den näst vanligaste orsaken till hemolytisk anemi.

Personer som har pyruvate kinasbrist kan också få gallsten som fortsätter att återkomma efter behandlingen.Gallstenar är små stenliknande massor som bildas från matsmältningsgallen i gallblåsan.De kan orsaka inflammation och infektion.Gallstenar kan behandlas antingen med oral medicinering eller genom operation.De flesta människor kan ta bort sin gallblåsan utan att orsaka några hälsokomplikationer.

Att ha pyruvatkinasbrist betyder inte nödvändigtvis att den drabbade personen kommer att drabbas av allvarliga symtom.Vissa människor lever relativt normala, hälsosamma liv.Mindre allvarliga symtom på pyruvatkinasbrist inkluderar trötthet, blek hud och mild gulsot.

De som utvecklar allvarliga hälsoproblem orsakade av pyruvatkinasbrist kan hjälpa till av en splenektomi.Att ta bort mjälten tenderar att bromsa förstörelsen av röda blodkroppar, även om det inte fungerar hos alla patienter.Blodtransfusioner kan också hjälpa de med svår anemi.

Pyruvate kinasbrist är en recessiv egenskap.Därför måste båda föräldrarna ha den defekta formen av genen för att vidarebefordra den till sitt barn.Det förekommer hos människor av alla olika etniciteter runt om i världen.