Vad är njurens agenes?

Renal agenes är en defekt som inträffar tidigt i embryonal utveckling som förhindrar att en eller båda njurarna bildas.Läkare är osäkra på de exakta orsakerna till agenes, även om kromosomavvikelser och mödrar rökning, drickning och droganvändning verkar spela betydande roller.Ensidig njuragenes, en enda njurdeformitet, är ofta asymptomatisk och leder inte till allvarliga medicinska komplikationer.När båda njurarna saknas i bilateralt tillstånd är överlevnad förbi mycket tidig barndom osannolik.

Läkare använder vanligtvis termen njuragenes för att hänvisa till fullständig frånvaro av en njure, även om den också kan beskriva ett delvis bildat eller icke-funktionellt organ.Den ensidiga sorten är ganska vanlig och blir ofta oupptäckt tills en patient får diagnostiska avbildningstester för en annan medicinsk fråga.När läkare märker frånvaron av en njure utför de vanligtvis en serie tester för att säkerställa att det befintliga organet kan hantera väsentliga njurfunktioner.

Så länge njurarna är friska kan det tillräckligt filtrera avfall, främja absorptionen av näringsämnen och kontrollera blodtrycket utan medicinsk intervention.En patient som har blodtrycksproblem kan förskrivas daglig medicinering för att förhindra hjärtkomplikationer.Barn som har ensidig njurens agenes kan placeras på dieter med låg protein för att ta bort överskott av njurarna.Med regelbundna kontroller kan de flesta patienter leda en frisk, aktiv livsstil.

De flesta foster som lider av bilateral njuragenes misslyckas med att överleva tills förlossningen, och spädbarn som är födda är troligtvis inte att leva i mer än en eller två veckor.Bilateral njuragenes är särskilt förödande om den åtföljs av andra komplikationer, såsom låg födelsevikt, medfödda hjärtfel och underutvecklade lungor.Det är ofta svårt för läkare att fastställa en specifik orsak, även om genetisk testning kan avslöja underliggande problem.Tillståndet har associerats med mutationer som resulterar i en extra kopia av en viss kromosom, såsom Downs syndrom.Dessutom ökas sannolikheten för att få ett barn med ensidig eller bilateral njurens agenes när en eller båda föräldrarna har njurproblem, eller när modern missbrukar droger eller alkohol under graviditeten.

När ett barn föds med bilateral njuragenes, han, hanEller så placeras hon vanligtvis på en mekanisk ventilator och får ett matningsrör.Spädbarnscirkulationssystemet kan påverkas allvarligt, vilket orsakar onormalt högt eller lågt blodtryck som måste kontrolleras med mediciner och kirurgi.Ett barn förblir vanligtvis på en ventilator och en dialysmaskin i flera dagar medan specialister bestämmer sannolikheten för överlevnad.