Vad är njuramyloidos?

Amyloidossjukdomar är en grupp sjukdomar med vissa egenskaper gemensamt.Huvudkarakteristiken för dessa sjukdomar är närvaron av onormalt formade proteiner.Vid njuramyloidos deponeras missbildade proteiner i njurarna, vilket orsakar progressiv njursjukdom och njursvikt.Det finns mer än 20 kända proteiner som kan orsaka amyloidos.De flesta av dessa är förknippade med sällsynta ärftliga former av sjukdomen.

Proteinstruktur är en väsentlig aspekt av proteinfunktion, i den utsträckning som ett onormalt strukturerat protein inte kommer att fungera på ett normalt sätt.Alla proteiner har en tredimensionell struktur som dikteras av kemiska interaktioner mellan olika aminosyror i proteinkedjan.Amyloidossjukdomar utvecklas på grund av genetisk mutation, en sjukdom såsom lymfom, kronisk inflammation eller en miljöfaktor som orsakar ett eller flera proteiner viks felaktigt.Dessa muterade eller felfoldade proteiner kan därför inte fungera normalt.Dessutom, när dessa onormalt strukturerade proteiner byggs upp, deponeras de i utrymmena mellan cellerna, och bildar en matris som gradvis stör funktionen hos friska organ och vävnader.

njuramyloidos förekommer i allmänhet inte ensam, men är en vanlig effekt ipersoner med systemisk amyloidos.Den systemiska formen av sjukdomen resulterar i avsättning av onormala proteiner i organ och vävnader över hela kroppen.När njurarna påverkas är slutresultatet njursvikt, som endast kan behandlas med en njurtransplantation.Njuramyloidos utvecklas ofta som en del av ett ärftligt syndrom.Familial njuramyloidos kallas ibland som amyloidos av Ostertag -typ, uppkallad efter Berthold Ostertag, läkaren som först karakteriserade sjukdomen 1932.

Alla former av ärftlig njuramyloidos orsakas av mutationer i ett enda protein.Den vanligaste typen av njuramyloidos kallas transthyretin (TTR) amyloidos, och den förekommer som ett resultat av mutationer i proteiner såsom lysozym, fibrinogen eller apolipoprotein.Symtom på njuramyloidos utvecklas när onormala proteinavlagringar blir större och börjar störa njurfunktionen.Ett av de vanligaste symtomen är närvaron av något förstorade njurar och mycket stora mängder protein i urinen.Detta protein finns eftersom de drabbade njurarna inte kan filtrera protein av avloppsvatten.

Renal amyloidos är vanligtvis en systemisk sjukdom, så dessa symtom åtföljs av symtom relaterade till onormal funktion hos andra organ.Dessa kan inkludera leversjukdom och utvidgning, hjärtsvikt, nervsjukdom, sköldkörtelförstoring och gastrointestinala problem.Systemisk amyloidos är ofta en dödlig sjukdom på grund av multipel organinvolvering, men utvecklingen av sjukdomen och tillgängliga behandlingar kan variera beroende på proteinavvikelsen involverad.Till exempel, när det onormala proteinet produceras i levern, kan utvecklingen av sjukdomen ibland stoppas med en framgångsrik levertransplantation.