Vad är retinoschisis?

Retinoschisis är en ögonsjukdom som påverkar näthinneceller i en del av ögat som kallas makula.Makula ligger på baksidan av ögat och är den centrala punkten där visuella signaler tas emot och fokuseras.Retinoschisis kan förekomma som en ärftlig störning hos barn och hos äldre, i vilka det främst är resultatet av åldrande.Detta tillstånd orsakar sällan blindhet, men det resulterar ofta i nedsatt syn.

När det inträffar som en ungdomlig ärftlig sjukdom påverkar retinoschisis främst manliga barn.Detta beror på att den genetiska mutationen som orsakar störningen är belägen på X -kromosomen.Hanar har en X -kromosom, och kvinnor har två.Därför påverkar en mutation av X -kromosomen ofta endast män, eftersom kvinnor fortfarande har en normal kopia av genen, och detta maskerar effekterna av mutationen.

I åldersrelaterad retinoschisis orsakas inte sjukdomen av en genetisk mutation.Istället är det resultatet av näthinneskador som uppstår på grund av åldrande.Av denna anledning är kvinnor lika troliga som män att ha åldersrelaterad retinoschisis.Trots sitt namn förekommer denna typ av näthinnesjukdom inte bara hos äldre, eftersom den kan utvecklas så tidigt som det tredje decenniet av livet.

Retinoschisis kan påverka både perifer och central syn.Någon med den ungdomliga formen av tillståndet är mer benägna att uppleva en brist i central vision som är mild i början men kan gradvis förvärras.En ung vuxen med denna störning kommer sannolikt att ha synskärpa på cirka 20/70, men synskador så allvarlig som 20/200, definierad som laglig blindhet, är möjlig.

I både ungdomsrelaterad sjukdom, vanligtSymtomen inkluderar förlust av syn, flytare och fotopsier eller ljusblinkar.Dessa symtom uppstår eftersom näthinnan gradvis delas upp i två eller flera lager.När det gäller sjukdom på vuxenundersökningar är detta helt enkelt resultatet av åldersrelaterad försämring av ögonvävnader.När den ungdomsformen är involverad är orsaken en defekt i ett protein som hjälper till att retinala celler följer varandra.Retinalförsämring kan också leda till komplikationer: det finns en risk för att hål utvecklas i näthinnan och en risk för retinalavskiljning.

Medicinsk behandling kan inte förhindra försämring av näthinneskikten, men kirurgi kan bidra till att minska risken för retinalavskiljning.Glasögon eller kontaktlinser kan förbättra synen, men kan inte förhindra ytterligare synförlust.När det gäller barn med den unga formen av sjukdomen rekommenderar många läkare att aktiviteter som har risk för huvudpåverkan bör begränsas eller elimineras.Barn övervakas vanligtvis noggrant för tecken på synförsämring så att kirurgi kan genomföras omedelbart om det behövs.