Vad är Robinow Syndrome?

Robinow -syndrom är en sällsynt genetisk störning där patienterna har funktioner i dvärgism och avvikelser i deras ansiktsstruktur.Dessa patienter har ett brett utbud av skelettdeformiteter.Som barn kan patienter ha ansiktsdrag som liknar ett foster.De kan ha små händer och fötter, smälta ryggkotor och könsdefekter.

Först beskrivs 1969 av Meinhard Robinow och kollegor Frederic Silverman och Hugo Smith, Robinow Syndrome är en autosomal genetisk störning.Autosomal hänvisar till kromosomer som finns hos både män och kvinnor.Denna sjukdom kan ärvas från antingen modern eller fadern och är inte kopplad till könskromosomerna.

Robinow -syndrom kan antingen vara autosomalt recessivt, där två kopior av genen har överförts till barnet, eller autosomal dominerande, där endast en kopia av genen är nödvändig för att patienten ska visa tecken på sjukdomen.Patienter med autosomalt recessivt robinowsyndrom har svårare symtom, vilket gör denna form av sjukdomen lättare att diagnostisera.Dessa patienter är vanligtvis korta, är mer benägna att ha smält ryggkotor i ländryggen och kan ha revben som är smält.

Den autosomala recessiva patienten kan också ha mycket trångt tänder och en inverterad V-formad överläpp.Forskare har identifierat en mutation i ROR2 -genen på kromosom 9 som orsaken till det recessiva robinow -syndromet.ROR2 -genen är involverad i skelettets tillväxt och utveckling.

Forskare har ännu inte identifierat den gen som är ansvarig för den autosomala dominerande formen av robinow -syndrom.Den dominerande formen är vanligare och patienter med denna störning kan ha mycket måttliga symtom och kan vara en normal höjd.De kan fortfarande ha ansiktsdrag som är karakteristiska för denna störning, men de kanske inte är lika märkbara som de med den recessiva formen.Det gör den autosomala dominerande formen svårare för en läkare att diagnostisera.

En läkare kommer att behöva göra en fullständig fysisk undersökning av patienten för att diagnostisera denna störning.Röntgenstrålar kan tas för att utvärdera alla skelettavvikelser, men varje patient kan bara ha några av egenskaperna hos sjukdomen.Genom att utföra en ultraljud på en gravid kvinna som kan vara en bärare gör det möjligt för läkaren att diagnostisera den recessiva formen av Robinow -syndrom vid 19 veckor in i graviditeten.

Patienter med den autosomala dominerande formen kan ha måttliga könsavvikelser.De kan fortfarande vara bördiga och kunna få barn, men det finns en chans att störningen skulle överföras till nästa generation.Genetisk rådgivning och förståelse av alla effekter av både de dominerande och recessiva formerna bör hjälpa dessa patienter som vill få barn.