Vad är Rokitansky syndrom?

Rokitansky syndrom, som oftare kallas Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-syndrom, är en födelsedefekt där kvinnor kan föds med oformade eller delvis bildade reproduktionsorgan.Livmodern, vagina och livmoderhalsen är i allmänhet de områden där problem uppstår, där livmodern är vanligare.Kvinnor med Rokitansky syndrom har normala kvinnliga kromosomer, och de har vanligtvis fullt funktionella äggstockar.Det är också ofta omöjligt att säga att det är något fel genom att titta på dem externt, så det är vanligt att störningen blir odiagnostiserad tills de drabbade inte har menstruation som tonåringar.

Detta syndrom tros förekomma hos ungefär en av 5 000 kvinnor, även om detta antal är relativt osäkra, och läkarna är inte säkra på tillförlitligheten i den tillgängliga statistiken.Det finns många olika grader av Rokitansky -syndromet.Till exempel kan kvinnor födas utan livmodern, eller de kan bara ha en mindre än normal livmodern.Fall där en kvinna saknar livmodern, livmoderhalsen och vagina anses vara sällsynta, medan det i allmänhet är vanligare att ett eller två organ påverkas.

I de flesta fall är Rokitansky syndrom i allmänhet inte farligt, och behandling krävs inte alltid.Det finns några fall där störningen kan åtföljas av missbildade njurar och ibland hjärtproblem, och dessa frågor kan kräva ytterligare förfaranden eller livsstilsförändringar.Ett annat fall där kvinnor kanske vill ha behandling är om de är födda utan full vagina eller ingen vagina alls.Det finns flera procedurer tillgängliga för att medicinskt skapa en vagina, och vissa kvinnor väljer att dra nytta av dessa.

Orsaken till Rokitansky -syndrom är något mystiskt.Allt som läkarna är säkra på är att något händer i en kvinnors kropp tidigt i hennes graviditet som hindrar de kvinnliga organen från att bilda fullt ut.Den ursprungliga teorin var att den antagligen orsakades av någon form av kemisk exponering under graviditeten, men forskning om detta har i allmänhet varit oöverträffad.

Många experter känner att det kan finnas en genetisk komponent, men det tros också vara delvis miljö.I de flesta fall finns det ingen familjehistoria med Rokitansky syndrom, men ett fåtal familjer har identifierats där störningen är vanlig.Läkarna tycker att en rent genetisk orsak är mer troligt i dessa fall, men den faktiska genen som ansvarar har inte identifierats.Det är potentiellt möjligt att den genetiska störningen är med mammas reproduktionssystem, vilket kan göra att hon har en större chans till svårigheter med fosterutveckling under graviditeten.