Vad är Rubinstein-Taybi-syndrom?

Rubinstein-Taybi-syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som får den drabbade personen att ha en kortare än normal status, olika fysiska deformiteter och en viss grad av mental retardering.Detta medicinska tillstånd tros orsakas av en mutation av en av de gener som är ansvariga för att producera en typ av bindande protein som är nödvändigt för korrekt celltillväxt och uppdelning.De flesta fall av Rubinstein-Taybi-syndrom utvecklas på grund av en ny genetisk mutation, även om tillståndet i sällsynta fall är ärvt.Även om det inte finns någon specifik behandling för denna störning behandlas individuella symtom vid behov.Eventuella frågor eller oro över Rubinstein-Taybi-syndrom eller individualiserade behandlingsalternativ bör diskuteras med en läkare eller annan läkare.

Några av de fysiska symtomen på Rubinstein-Taybi-syndrom är lätt märkbara vid födseln.Detta tillstånd involverar normalt förekomsten av distinkta ansiktsdrag exklusiva för denna störning, och tummen eller stora tårna kan vara bredare än normalt.Den korta status som vanligtvis är förknippad med detta tillstånd är också uppenbar vid födseln, och den nyfödda kan ha mycket överskott av kroppshår.Några av de kognitiva eller utvecklingsfrågor som är vanliga bland dem med Rubinstein-Taybi-syndrom kan inte diagnostiseras förrän barnet är lite äldre.

I vissa fall kan ett barn född med detta syndrom utveckla en anfallsstörning eller kan plågasgenom kronisk förstoppning.Hjärtfel finns i ett betydande antal patienter med Rubinstein-Taybi-syndrom, och dessa defekter är ofta tillräckligt allvarliga för att kräva kirurgisk ingripande.Svårighetsgraden av de mentala utmaningarna som påverkar dessa patienter blir vanligtvis uppenbara när förväntade utvecklingsmilstolpar saknas.De flesta människor som är födda med denna störning kommer inte att kunna fungera på högre än en grundskolanivå.Kombinationen av kognitiv terapi och talterapi lyckas ofta med att hjälpa patienten att fungera på så hög nivå som möjligt.

Närvaron av Rubinstein-Taybi-syndrom har en ökad risk för att utveckla komplikationer som förlust av njurfunktion, utfodringsproblem och hörselnedsättning.Det finns också en betydande risk att utveckla vissa cancerformer, inklusive lymfom och leukemi, bland dem med detta tillstånd.Patienten måste övervakas noggrant av en läkare så att eventuella komplikationer kan diagnostiseras och behandlas så tidigt som möjligt.Kirurgi kan användas för att behandla fysiska eller kosmetiska avvikelser, även om denna typ av invasiv behandling inte alltid är nödvändig.