Vad är sakral agenes?

Sacral agenes är ett sällsynt och lite känt tillstånd som orsakar deformitet i ryggraden.Detta tillstånd inträffar endast i en av varje 25 000 levande födda.Forskare tror att denna avvikelse inträffar vid någon tidpunkt mellan veckor tre och sju av fosterutvecklingen på grund av en faktor eller uppsättning faktorer som avbryter mesodermmigrationen.

De som är födda med sakral agenes kan drabbas av små skador på den nedre ryggraden eller mer allvarliga effekter, inklusive sammansmältning av nedre extremiteterna.Även om det är okänt varför exakt detta inträffar, spekuleras det att bristen på vissa viktiga näringsämnen under graviditeten kan vara en faktor.Till exempel kan folsyra som tagits i tillräckliga mängder hjälpa till att förhindra detta och andra ryggfel hos nyfödda.

Länkarna mellan sakral agenes och brist på näringsämnen, tillsammans med andra miljöfaktorer, är i bästa fall svaga.Vissa indikatorer pekar på mödrarnas diabetes som en möjlig riskfaktor, men ingen specifik miljöorsak har kopplats slutgiltigt.De flesta fall av sakral agenes orsakas av ärftliga faktorer.Ärvda orsaker, även kallade Currarino -syndrom, tros orsakas av mutationen av vissa gener.

Det finns fyra huvudtyper av sakral agenes, några svårare än andra.Den första involverar partiell bildning av sakrummet.Detta innebär att en del av korsryggen utvecklas, men vissa komponenter saknas.En annan typ är deformationen av korsbenet, och de två ytterligare typerna involverar det totala misslyckandet av sakrumbildning.

Eftersom det finns olika grader av svårighetsgrad i sakrum agenes är prognosen lika varierad.Vissa barn kan fortsätta leva vanliga liv med operation i kombination med fysioterapi.Andra kan ha fullt missbildade ben och höfter, vilket gör promenader eller till och med kryper omöjligt.Dessa barn kommer sannolikt att begränsas till rullstol.Ibland avlägsnas de nedre extremiteterna till och med.

I vissa mycket allvarliga fall hämmas urinblåsan och tarmfunktionen.Detta kan kräva användning av permanent kolostomi för att förhindra tarminkontinens samt kateterisering för urinpassage.Trots dessa begränsningar förbättras prognosen för dessa patienter när effektivare operationer och fysioterapier utvecklas;tillsammans med mer tekniskt avancerade rullstolar och rörlighetshjälpmedel.

För att förhindra att sakral agenes inträffar uppmuntras alla kvinnor under deras fertil ålder att ta en daglig multivitamin som innehåller folsyra.Att upprätthålla en hälsosam kost och livsstil är också fördelaktigt genom att förhindra början av typ två diabetes.Kvalitetsprenatal vård är också viktigt så att vårdgivare kan upptäcka eventuella avvikelser, och behandlingsalternativ kan göras tillgängliga när det gäller födelse.