Vad är Sandhoff -sjukdom?

Sandhoff-sjukdom är en extremt utmaningssjukdom som liknar det sätt som den uttrycks för Tay-Sachs;Ibland kallas det en allvarlig form av Tay-Sachs och andra gånger identifieras den som en nära släkting till det.Båda sjukdomarna tenderar att vara dödliga och påverkar kroppen på liknande sätt, men Sandhoff kan vara mer benägna att inträffa i en större befolkning av människor.Tay-Sachs sjukdom tenderar troligen att inträffa i den judiska befolkningen.Båda sjukdomarna förstör nervsystemet genom att möjliggöra en ansamling av lipider i de stora organen, vilket i slutändan förstör fungerande och resulterar i döden.

Det finns faktiskt tre former av Sandhoff -sjukdom och dessa klassificeras när de inträffar.Det vanligaste är den infantila formen, som tenderar att orsaka döden när barn är tre.Juvenila eller sena början/vuxna former finns också.I dessa fall kan enzymet som behövs för att bryta ner lipider i viss utsträckning, men är fortfarande i för kort från en leverans för att vara fullt effektivt.Typ kan mest bestämma livskvalitet och livslängd, med sena starttyper som förmodligen leder till en mycket längre livslängd.

Symtomen på Sandhoff -sjukdomen inkluderar förändringar i huvudformen när hjärnan expanderar, utveckling av anfall, förlust av motorfunktion,Blindhet och muskelkontraktioner.Andra symtom kan förekomma, och dessa kan vara i större eller mindre grad beroende på typ.I slutändan fettavlagringar, särskilt i hjärnan, resulterar i allvarligt minskad hjärnfunktion som inte är liv att upprätthålla.

Liksom med Tay-Sachs, har Sandhoff-sjukdom inget botemedel.Det fortsätter att finnas hopp om ett botemedel och forskare ser på ny teknik som stamcellsforskning för att hitta ett sätt att kompensera för saknade enzymer som möjliggör lipidansamling.Det kan finnas möjligheter att delta i kliniska prövningar, med tanke på drivkraften för att bota denna sjukdom.Organisationer som US National Institute of Health kan ha information om klinisk prövning, och läkare som stöder personer med Sandhoff -sjukdom kan också ha sådan information.

I avsaknad av ett botemedel är det viktigt att förstå hur Sandhoff -sjukdomen ärvs.Arvmönstret kallas autosomal recessiv, vilket innebär att båda föräldrarna måste ha en recessiv gen för att tillståndet ska inträffa i ett barn i alla livsstadier.Människor kan ha en gen för detta om de hade ett syskon med Sandhoff eller om deras föräldrar hade ett syskon med tillståndet.

När båda potentiella föräldrarna har en recessiv gen har de 25% chans med varje graviditet av att ha ett barn med Sandhoff -sjukdom.Det finns också en av två chanser att ett barn kommer att hamna med en recessiv gen.Även om denna gen inte uttrycks, betyder det att bärare skulle behöva genetisk testning med partners senare i livet.Med testning kan föräldrar avgöra om de är i riskzonen eller om de planerar att ta risken att få ett barn som kan utveckla detta tillstånd.