Vad är SanFilippo -syndrom?

SanFilippo -syndrom är också känt med namnet Mucopolysaccharidoses III eller MPS III.Det är degenerativ störning orsakad av kroppens oförmåga att bryta ner vissa sockermolekylkedjor som kallas mukopolysackarider.Sjukdomen tenderar att orsaka dödlighet före 20 års ålder, även om det finns några få undantag, och är för närvarande inte härdbar.Diagnos tenderar att inträffa under de första åren av livet när ett barn inte utvecklas som man kan förvänta sig, eller börjar ha förluster i någon utvecklingsprestanda.

Vanligtvis identifieras SanFilippo -syndrom som en ärftlig störning.Föräldrar till barnet med detta tillstånd kommer inte att ha det, men de kommer var och en att ha en recessiv gen för det, som överförs till ett barn.Detta kallas ett autosomalt recessivt arvsmönster.Om en person känner till någon i familjen som hade eller har detta tillstånd, inklusive moster, farbröder eller kusiner, är det en bra idé att bli testad med en partner före befruktningen.Båda föräldrarna måste ha genen för att den ska uttryckas, men om till och med en partner har det, bör detta noteras så att nästa generation barn är medvetna om att de kan bära den recessiva genen.

Det finns i allmänhet inget sätt för föräldrar att berätta när ett spädbarn är född att SanFilippo -syndrom är närvarande, såvida det inte är mycket misstänkt och genetisk testning utförs.Vissa barn med denna sjukdom har ett större huvud än normalt, men många verkar vara helt bra.Efter det första året av livet kan vissa symtom bli tydligare, och dessa inkluderar misslyckande med att göra utvecklingsvinster, kronisk diarré och agitation eller dåligt beteende som förvärras.Vissa barn med detta tillstånd har också ledproblem eller styvhet i benen och andra kan ha kramper, utveckla förvirring eller demens och vara benägna att andningsinfektioner.

Hos vissa barn finns det karakteristiska utseende markörer som kan föreslå sjukdomen inklusive ett större huvud.De med detta tillstånd har tjockare läppar, mer vuxna ansiktsdrag och ett tungt ögonbryn som kan vara tjockt och möta mitten.Hår kan också vara grovare eller mer riklig tillväxt än vad som normalt skulle förväntas hos ett litet barn.

I vilken grad SanFilippo -syndrom fortskrider kan bestämmas efter typ.Det finns fyra typer av sjukdomen, märkta A genom D. Var och en representerar brist på ett specifikt enzym som gör det svårt att bryta ner långkedjiga sockerarter.Typ kan delvis bestämma resultatet.Typ A anses ofta vara den mest allvarliga och vanligaste.

Även om det inte finns något botemedel mot Sanfilippo -syndrom, kan stöd från terapeuter, fysioterapeuter, arbetsterapeuter och engagemang från läkare vara avgörande.Medicinsk behandling kan hjälpa till att palliera vissa tillstånd, även om det inte helt kan förändra sjukdomens gång.Vårdgivare kommer att behöva stöd, och andra barn i familjen som inte har villkoret kan dra nytta av stöd och rådgivning, eftersom beteendeproblem hos det drabbade barnet kan vara problematiska för en hel familj och säkerheten att förlora ett syskon är känslomässigt tungt.

Naturligtvis skulle den bästa möjliga behandlingen vara ett sätt att bota sjukdomen, och ändå förblir detta svårfångat.Tyvärr kan detta innebära en kort livslängd för många av de barn som diagnostiserats med denna sjukdom.Med nya behandlingar i gen- och stamcellterapi som utvecklas är det den uppriktiga önskan att en dag Sanfilippo -syndrom kommer att bli ett behandlingsbart tillstånd.