Vad är Seckel -syndrom?

Seckelsyndrom är en sällsynt typ av dvärg som orsakas av en medfödd defekt.Detta orsakar ofta framstående fysiska missbildningar, inklusive en mycket kort statur och ett fågelliknande utseende.Allvarliga mentala retardering och blodsjukdomar finns också hos majoriteten av SECKEL -syndrompatienter.Läkare kommer vanligtvis att försöka behandla blodsjukdomarna, och föräldrarna måste lära sig att ta hand om ett mentalt utmanat barn.

Helmut Paul George Seckel var en framstående tysk läkare som immigrerade till USA under andra världskriget.1960 var Seckel den första läkaren som beskrev denna störning.Det kallas också ibland mikrocefalisk primordial dvärg, fågelhuvud dvärgism och dvärfism i virchow-skivor.En variant till denna typ av dvärg är också känd som Harpers Syndrome, som fick sitt namn efter Dr. Rita G. Harper.

Seckelsyndrom är mycket sällsynt, och bara en handfull spädbarn diagnostiseras med det.Det tros vara en genetisk störning.Individer födda med denna störning har vanligtvis muterade kromosomer.

Dessa mutationer kan orsaka flera fysiska mutationer.Ett spädbarn med Seckel -syndrom kommer vanligtvis att föds med en mycket låg födelsevikt på grund av felaktig tillväxt före födseln.De flesta av dessa spädbarn väger vanligtvis bara cirka 3 pund (1 360,8 gram) vid födseln.Liksom med de flesta andra typer av dvärg och tillväxtstörningar kommer dessa barn alltid att vara mycket kortare än andra människor.

Patienter med Seckelsyndrom kommer också vanligtvis att ha ett antal andra fysiska mutationer.Deras huvuden är vanligtvis mindre än genomsnittet, med mycket stora ögon och en liten käke och haka.Dessa patienter kan också ha en näbbliknande näsa, liknande näbben på vissa fåglar.Andra ben och leder kan också påverkas, särskilt de i höfterna och armbågarna.

Erkant en fjärdedel av alla Seckel -syndrompatienter lider också av någon form av blodsjukdom.Anemi och blodcancer är två exempel på detta.Ett tillstånd som kallas pancytopeni kan också förekomma.Denna störning kännetecknas av ett lägre än normalt antal blodceller i kroppen.

Mental retardering är också mycket vanligt hos SECKEL -syndrompatienter.Denna psykiska störning kan i vissa fall vara mild, men den är vanligtvis allvarlig.Det uppskattas att mer än hälften av alla patienter som lider av denna störning också lider av allvarlig mental retardering.

Behandling för Seckel -syndrom fokuserar vanligtvis på behandling av alla tillhörande medicinska problem.Patienter med blodstörningar kommer till exempel att behandlas för dessa störningar.Föräldrar till barn med denna störning måste också vanligtvis lära sig att hantera ett psykiskt retarderat barn.Terapi och rådgivning kan vara till hjälp när det gäller denna fråga.