Vad är sideroblastisk anemi?

Sideroblastisk anemi är en blodsjukdom där de röda blodkropparna misslyckas med att utvecklas normalt, vilket resulterar i bildandet av det som kallas ringsideroblaster i benmärgen, tillsammans med allmänna symtom på anemi, såsom trötthet och blek hud.En ring eller ringad, sideroblast är en omogen röd blodkropp med en ring av järn runt kärnan.Sideroblastisk anemi är associerad med ett antal olika sjukdomar och kan ärvas, så att en person är född med tillståndet, eller den kan förvärvas senare i livet.Det kan vara en del av ett myelodysplastiskt syndrom, där blodcellproduktion i benmärgen blir onormal med risken att den kan utvecklas till leukemi eller cancer i blodet och benmärgen.Läkemedel är en vanlig orsak till sideroblastisk anemi, särskilt alkohol, liksom vissa antibiotika, kemoterapibehandlingar och tungmetaller såsom bly.

Hemoglobin, molekylen som binder syre inuti en röd blodkropp, består av en globindel, som består av avProteiner och en hemdel, som normalt innehåller järn.Vid sideroblastisk anemi misslyckas de omogna röda blodkropparna i benmärgen att ta upp järn ordentligt in i heme -delen av hemoglobin, med resultatet att järn avsätts i innehållet i cellen, vilket karakteristiskt bildar en ring runt kärnan.Detta är känt som en sideroblastisk ring och cellerna kallas ring, eller rings, sideroblaster.

De flesta fall av sideroblastisk anemi förvärvas snarare än ärvda, med alkoholmissbruk är den vanligaste orsaken totalt.Andra orsaker inkluderar läkemedel såsom isoniazid, som används vid behandling av tuberkulos, brister i koppar och vitamin B6, och bly- eller zinkförgiftning, såväl som myelodysplastiska syndrom och andra benmärgssjukdomar.Ärvda former av tillståndet är vanligare hos män, och i milda fall kan det förbli oupptäckt till en ålder av cirka 40 eller över.

Sideroblastisk anemi kan diagnostiseras genom att titta på benmärgen under ett mikroskop, där ringsideroblaster kan varasett.Vissa av cellerna från den allmänna cirkulationen kommer vanligtvis att vara bleka, som saknar den typiska röda färgen förknippad med normala mängder hemoglobin.I de ärftliga formerna av anemi kan cellerna också vara mindre än vanligt.

Ärvt sideroblastisk anemi kan ibland behandlas med vitamin B6, med behandlingen som tas för livet om sjukdomen svarar.Medan vissa av orsakerna till förvärvad sideroblastisk anemi kan vändas, såsom vissa antibiotika som ersätts av andra eller konsumtionen av alkohol som stoppas, är detta inte alltid möjligt.Behandling med vitamin B6 kan också fungera i vissa fall av den förvärvade anemin, och ibland kan en blodtransfusion genomföras.