Vad är Smith-Lemli-Opitz-syndrom?

Smith-Lemli-Opitz-syndrom är en ärftlig störning som kan leda till ett antal utvecklingsproblem, både fysiskt och mentalt.Det är ett sällsynt tillstånd som är resultatet av en enzymbrist, vilket orsakar brist på naturligt kolesterol i kroppen.Symtom kan variera från milda kognitionsproblem och kort status till allvarlig mental retardering och fysiska deformiteter.En person som är född med tillståndet upplever vanligtvis livslånga problem, även om läkare kan försöka lindra vissa symtom med kosttillskott och korrigerande kirurgi.

Tillståndet är uppkallad efter de tre medicinska forskarna som ursprungligen beskrev det 1964, även om den underliggande genetikenOrigins erkändes inte förrän 1993. Läkare vet nu att Smith-Lemli-Opitz-syndrom är en autosomal recessiv störning, vilket innebär att båda föräldrarna måste överföra en speciell muterad gen till sitt barn för att tillståndet ska uttryckas.Den gen som är ansvarig för Smith-Lemli-Opitz-syndrom kan inte producera ett enzym som normalt kontrollerar produktionen av kolesterol.Utan tillräckligt naturligt kolesterol utsätts ett spädbarn för försenat, ofullständigt och onormal utveckling.

Ett barn som är född med Smith-Lemli-Opitz-syndrom kommer sannolikt att ha ett mindre än genomsnittet, mycket uttalade ansiktsdrag ochLåg muskelton.Den onormala utvecklingen av viktiga inre organ, inklusive hjärtat och lungorna, kan leda till allvarliga medicinska komplikationer.Fingrarna eller tårna kan smälts samman, eller så kan ett barn födas med extra siffror.När ett barn blir äldre kommer han eller hon sannolikt att drabbas av låg kognitiv kapacitet, kommunikationsproblem, emotionell instabilitet och beteendeproblem.

Närvaron av Smith-Lemli-Opitz-syndrom upptäcks vanligtvis innan ett barn föds genom rutinmässiga ultraljudvisningar.En barnläkare kan bekräfta en diagnos efter att ha levererat barnet genom att ta datoriserade tomografiscanningar och utföra en serie blodprover.Ett blodprov som avslöjar en onormalt låg nivå av kolesterol i kroppen är tydligt indikativt för Smith-Lemli-Opitz-syndrom.

Liksom med många genetiska sjukdomar finns det inget tydligt botemedel mot Smith-Lemli-Opitz-syndrom.Den valda behandlingen för de flesta patienter innebär regelbundna orala doser eller intravenösa injektioner av ett kolesteroltillskott.Extra kolesterol kan hjälpa till att främja bättre tillväxt och utveckling, även om det är mycket osannolikt att en patient någonsin kommer att närma sig full mental mognad.Kirurgiska ingrepp kan vara till hjälp för att korrigera interna organfel och strukturella problem.Individer måste vanligtvis få ofta medicinska kontroller och underhålla speciella dieter under hela livet för att säkerställa deras hälsa och komfort.