Vad är Smith-Magenis Syndrome?

Smith-Magenis Syndrome är en ovanlig genetisk störning som kan orsaka ett antal olika fysiska defekter och psykiska hälsoproblem.Tillståndet är resultatet av en slumpmässig borttagning av en viss gen på kromosom 17 under tidig fosterutveckling.Personer med Smith-Magenis-syndrom är vanligtvis kortare än genomsnittet och har breda, uttalade ansiktsdrag.De flesta drabbade har också en viss grad av mental retardering och är benägna att aggressiva beteendeproblem.Med dedikerad behandling och stöd kan många patienter fungera något oberoende i samhället och nå normal livslängd.

Årtionden av genetisk forskning har påpekat orsaken till Smith-Magenis-syndrom.En proteinkodande gen som kallas RAI1 är delvis eller helt frånvarande på kromosom 17 av drabbade individer.Även om den exakta funktionen av Rai1 inte förstås helt, är det uppenbart att den bidrar till både fysisk och mental utveckling.Tillståndet ärftas sällan;Nya fall tenderar att uppträda spontant utan någon familjehistoria med Smith-Magenis-syndrom eller andra relaterade genetiska störningar.

yttre barn som är född med Smith-Magen-Magen-Magen-Magen-Magen-Magen-Magen-Magen-Magen-Magen-Magen-Magen-Magen-Magen-Magen.I de flesta fall görs inte en diagnos förrän tidig barndom.De flesta barn med störningen har karakteristiska ansiktsdrag som breda kinder, en uttalad underkäke, en utskjutande överläpp och en platt näsa.Dessutom kan de vara kortare än sina kamrater, ha dålig muskelton och visa tidiga tecken på skolios.En majoritet av barnen har utvecklingsproblem som försämrar deras förmåga att lära sig att tala, läsa och komma överens med andra. Sovproblem är också vanliga med Smith-Magenis-syndrom.Barn och vuxna har ofta problem med att somna på natten och somna till morgonen, och under dagen kan de vara alltför trötta och slö.Beteendeutbrott, som att kasta temperamentanfall, slå sig själva eller andra, och skrik är också vanliga.Lidande tenderar också att förlora intresset för aktiviteter snabbt och bli mycket otåliga. Moderna framsteg i genetiska tester gör det möjligt för specialister att identifiera saknade RAI1 -gener i blodprover.Vissa fall är dock felaktiga, vilket kan leda till försenad eller felaktig behandling.I allmänhet är det viktigt att få mer än en professionell åsikt från läkare när ett barn verkar visa symtom på Smith-Magenis-syndrom. Det finns inget botemedel mot störningen, men åtgärder kan vidtas för att förbättra en patienters symtom och kvalitetav livet.Läkemedel föreskrivs ofta för att förbättra koncentration, uppmärksamhet och sömnproblem.Ryggradskirurgi kan vara nödvändig om skolios orsakar smärta och ett begränsat rörelsesområde.Förutom medicinsk vård kräver många unga patienter ständigt familjestöd med att äta, bada, klä sig och använda badrummet.Pågående fysioterapi och talträning kan hjälpa patienter att få självständighet och förtroende.