Vad är sfärocytos?

Sfärocytos är en ärftlig blodsjukdom där de röda blodkropparna är missformade, vilket leder till en ökad nedbrytning och anemi för patienten eftersom tillförseln av röda blodkroppar tappas.Det är ett dominerande drag och kan manifestera sig i varierande grad av intensitet, beroende på den exakta kombinationen av gener som en person ärver.Det finns behandlingsalternativ tillgängliga, även om det inte är möjligt att helt bota sjukdomen, eftersom det är resultatet av ett medfödd genetiskt problem med den kodning som kroppen använder för att producera röda blodkroppar.

Denna störning benämns ibland en cellmembranstörning, eftersom det involverar fel i de proteiner som används för att göra membranet av röda blodkroppar.Hos friska individer formas röda blodkroppar normalt snarare som en skiva med upphöjda kanter, en form ibland jämfört med en munk med ett fyllt centrum.Hos patienter med sfärocytos är de röda blodkropparna sfäriska och cellens ytarea är liten, vilket gör cellerna benägna att brista.

När mjälten möter de runda cellerna tror den att de är sjuka och förstör dem.Detta kan leda till anemi, eftersom kroppen inte kan producera röda blodkroppar så snabbt som patienterna mjälten förstör dem.Personer med sfärocytos kan utveckla gulsot och utvidgningen av mjälten.De kan också känna sig trötta och svaga till följd av anemi och kan komma in på en medicinsk kris om det röda blodkroppsantalet blir tillräckligt lågt.

Behandling för sfärocytos kan inkludera kosttillskott, liksom splenektomi, borttagning av mjälten.Denna procedur kommer att stoppa nedbrytningen av röda blodkroppar, men kan utgöra en risk för patienten, särskilt hos små barn.Läkare kan rekommendera att du väntar på att ta bort mjälten så länge som möjligt, bara ta ut orgelet om det är tydligt medicinskt nödvändigt.Efter operationen bör patienten uppleva en förbättring av symtomen.Missformade celler kommer fortfarande att vara närvarande, men anemi kommer att lösa.

Människor med en familjehistoria med sfärocytos kan överföra defekta gener till sina barn även om de inte har tillståndet själva.Liksom andra genetiska förhållanden, även om det är associerat med en specifik gen, kan en komplex serie interaktioner vara involverade och människor kan bära skadliga gener med en potential för att orsaka blodsjukdomar utan att vara medvetna om det.Ibland kombineras dessa gener på olyckliga sätt och orsakar ovanligt allvarliga störningar.