Vad är spinocerebellar degeneration?

Spinocerebellar degeneration, eller Friedreichs ataxia, är en degenerativ genetisk störning.Den skadar nerverna som skickar meddelanden från ryggmärgen och hjärnan till resten av kroppen.Påverkade människor har svårt att gå och prata.Sjukdomen är progressiv och kan så småningom leda till döden.

Friedreichs ataxi orsakas av en defekt gen på kromosom 9. Denna gen, kallad frataxin, får kroppen att producera för många kopior av en DNA -sekvens som kallas GAA.Ju mer kroppen upprepar denna DNA -sekvens, desto tidigare börjar patienten utveckla symtom.

Denna genetiska abnormitet stör produktionen av ett protein som också kallas frataxin.Mitokondrierna är den del av cellen som producerar energi för kroppen.I en frisk kropp hjälper frataxinproteinet att montera svavel- och järnkluster, som mitokondrierna måste kunna producera energi.Människor som har spinocerebellär degeneration har inte den nödvändiga mängden frataxin, så deras celler kan inte producera den mängd energi som kroppen behöver för att fungera normalt.

Mitokondrierna använder inte järn som det borde, så överskott av järn byggs upp i kroppen.Järnen reagerar med syre för att producera oregelbundna och farliga molekyler som kallas fria radikaler.Dessa molekyler förstör friska celler i musklerna och nerverna.Dessa celler kan inte bytas ut efter att de har förstörts.

Spinocerebellar degeneration påverkar vanligtvis barn mellan 5 och 15 år, och det är vanligast hos människor i europeiska eller indoeuropeiska förfäder.Pojkar och flickor påverkas i lika stora takt.Det är en autosomal recessiv störning, vilket innebär att patienter som utvecklar sjukdomen får genen från både sin mor och deras far.

Det tidigaste symptomet på Friedreichs ataxi är svaghet i musklerna.Patienter har problem med att balansera och gå, och deras brist på samordning förvärras gradvis.Andra symtom inkluderar hörselnedsättning och förändringar i syn, oegentligheter i tal, skolios, fötter, diabetes och hjärtsjukdomar som leder till hjärtsvikt.Läkare diagnostiserar spinocerebellär degeneration genom att utföra olika tester, inklusive genetisk testning, muskelbiopsier, röntgenstrålar och elektrofysiologiska tester.

Det fanns inget botemedel eller förebyggande av sjukdomen från början av 2011. Patienter kan så småningom kräva hängslen, rullstolar eller andra gånghjälpmedel när sjukdomen fortskrider, samt behandling för diabetes eller hjärtsjukdomar.Par som båda har en familjehistoria med spinocerebellar degeneration bör konsultera en genetisk rådgivare för att utvärdera deras risk att överföra störningen till deras avkommor.