Vad är spondyloepiphyseal dysplasi?

Spondyloepiphyseal dysplasi, även känd som spondyloepiphyseal dysplasi congenita (SEDC), är ett sällsynt genetiskt tillstånd som negativt försämrar spinalbildning i livmodern och hämmar bentillväxt, vilket skapar en brist som leder till dvärg.Individer som drabbats av spondyloepiphyseal dysplasi kan också uppleva ytterligare förhållanden som inkluderar nedsatt syn, minskad muskelton och krökning av ryggraden.Behandling av SEDC handlar i allmänhet på att lindra symtom som är förknippade med komplikationer snarare än att öka staturen.

anses vara den vanligaste orsaken till utveckling av oproportionerlig dvärg, SEDC påverkar i allmänhet endast fysisk utveckling och försämrar inte ens intellektuella eller kognitiva förmågor.Individer med SEDC har i allmänhet ett stort huvud i proportion till kroppen, en stam av medelstorlek och förkortade lemmar.I vissa fall kan de med SEDC ha en kort stam och lemmar som är små, men ändå betraktade som stora i proportion till resten av kroppen.Det finns flera tecken och symtom som en individ med SEDC kan uppvisa.

En genomsnittlig vuxen med spondyloepiphyseal dysplasi mognar vanligtvis till en höjd av drygt fyra fot.Onormal benutveckling som kännetecknas av platta kindben, höftdeformiteter som orsakar en inre krökning av lårbenen och progressiv kyfoskolios, eller en krökning av den övre ryggraden är vanliga tecken associerade med spondyloepiphyseal dysplasi.Ytterligare egenskaper hos denna störning kan inkludera klubbfötter, medelstora fötter och händer och nedsatt sensorisk uppfattning förknippad med hörsel och syn.

En diagnos av spondyloepiphyseal dysplasi görs vanligtvis under tidig barndom.Under rutinmässiga undersökningar registreras och planeras barnets höjd, huvudomkrets och vikt på ett diagram som används för att rangordna rätt milstolpar.Om barnets utveckling verkar vara försenad eller är oproportionerlig, kan barnläkaren begära att mer frekventa mätningar görs för att noggrant övervaka barnets utveckling.När en barnläkare misstänker att barnet har SEDC kan han eller hon hänvisa barnet till andra barnläkare vars specialiteter inkluderar genetiska tillstånd och benavvikelser.För att utesluta närvaron av eventuella sekundära förhållanden kan genetiska tester utföras och magnetisk resonansavbildning (MRI) eller röntgen kan användas för att bestämma platsen och omfattningen av eventuell försenad eller nedsatt benutveckling.

Det finns en mängd korrigerande kirurgiska ingrepp som kan användas för att lindra symtom förknippade med SEDC.Förfaranden såsom implantation av tillväxtplattor, rätning av lemmar, användningen av stavar för att korrigera ryggkökan och lindra ryggmärgstrycket genom att förändra ryggradsbildning utförs vanligtvis.Vissa individer kan genomgå ett lemläggande förfarande som involverar uppdelning av längre ben i sektioner.Metallstänger, eller byggnadsställningar, introduceras mellan benens sektioner och hålls på plats med skruvar och stift som tillåter ytterligare utrymme för benet att växa tillsammans, vilket gör det längre.

Barn med spondyloepiphyseal dysplasi bör förses med tillräckligt huvud, nacke, nackeoch ryggstöd när man sitter för att främja god hållning.Personer med SEDC uppmuntras att bedriva hälsosamma aktiviteter och träna för att upprätthålla lämplig muskelton.En korrekt diet rekommenderas inte bara för sina hälsofördelar, utan också som en förebyggande åtgärd för att undvika problem med fetma i vuxen ålder.

Spädbarn med SEDC kan uppleva försenad utveckling, till exempel svårigheter att sitta upp eller gå.Ytterligare komplikationer förknippade med detta tillstånd inkluderar kroniska öroninfektioner, sömnapné och vätskesamling runt hjärnan, ett tillstånd som kallas hydrocephalus.Vuxna med SEDC är mer benägna att utveckla artrit, fetma och en progressiv krökningryggraden när de åldras.Kvinnor med SEDC som blir gravida har en ökad risk för att utveckla andningsfrågor under graviditeten och kan kräva en kejsarsnitt.