Vad är Stargardts sjukdom?

Stargardts sjukdom är ett ärftligt tillstånd som allvarligt kan försämra en personsvision.Symtom börjar vanligtvis dyka upp i sena barndom eller tonår, och synproblem tenderar att fortsätta under en persons livstid.Stargardts sjukdom klassificeras som en typ av juvenil makulär dystrofi, vilket innebär att den främst påverkar den centrala kontaktpunkten inom näthinnan som kallas makula.Individer som lider av måttlig till svår Stargardts sjukdom kan behöva bära receptbelagda glasögon och använda andra lågsynshjälpmedel för att upprätthålla sin livskvalitet.

I nästan alla fall orsakas Stargardts sjukdom av en ärftlig genetisk defekt.En gen som kallas ABCA4 producerar normalt ett protein som hjälper till att fokusera och omvandla ljus till impulser som kan tolkas av hjärnan.När en person ärver en muterad kopia av ABCA4 från båda föräldrarna, kan det vitala proteinet vara defekt eller frånvarande.Som ett resultat degenererar lätt fångande celler i makula snabbt och leder till synförlust.

De flesta som diagnostiseras med Stargardts sjukdom har genomsnittlig syn tills ungefär sex års ålder.Under flera år tenderar deras vision att gradvis förvärras när receptorcellerna dör.Perifer syn lämnas vanligtvis intakt, men central syn blir dåligt suddig.Eftersom makula också innehåller färgstolkande celler kan tillståndet orsaka betydande svårigheter som skiljer färger i den centrala visionen.I svåra fall kan patienter bli blinda före 20 års ålder.Många olika tillstånd, inklusive direkta skador, kan påverka ögonen på samma sätt som Stargardts sjukdom, så det är viktigt att utesluta alla andra möjligheter när man gör en diagnos.Läkaren kanske kan upptäcka en lesion på makula som gränsar till gula fläckar, rester av avstängda ABCA4 -proteiner.Om lesionen verkar infekterad kan oftalmologen besluta att tillämpa antibiotiska ögondroppar och tillämpa ett skyddande bandage över ett eller båda ögonen.

Det finns inga beprövade medicinska eller kirurgiska behandlingar för Stargardts sjukdom.Patienter är vanligtvis utrustade med glasögon eller kontaktlinser för att förbättra sin centrala syn.Många människor med störningen är mycket känsliga för ljus, så ultravioletta ljusblockerande solglasögon rekommenderas när de går utomhus.För att upprätthålla oberoende kan patienter göra livsstilsjusteringar som att läsa böcker av stor typ och använda datorprogramvara för röstigenkänning.Att öka mängden konstgjorda ljus inomhus och använda en promenadpinne kan också hjälpa till att undvika olyckor i hemmet.