Vad är Swyer -syndrom?

Swyer -syndrom är en sällsynt genetisk störning som får den drabbade personen att ha det fysiska utseendet på en kvinnlig och kromosomal smink av en hane.En person med denna störning höjs vanligtvis som en kvinna på grund av det normala utseendet på kvinnliga könsorgan och närvaron av en livmoder och äggledare.De med Swyer -syndrom har inte funktionella äggstockar eller testiklar och har vanligtvis de underutvecklade gonaderna bort tidigt i livet för att förhindra att cancer inträffar.Hormonersättningsterapi är standardbehandlingen för Swyer -syndrom, och rådgivning kan bli nödvändig eftersom patienten blir äldre, särskilt om könsidentitetsproblem blir uppenbara.

De flesta fall av Swyer -syndrom tros komma från slumpmässiga genetiska mutationer, även om det är möjligt för en förälder att vidarebefordra ett muterat genmönster, även om ingen av föräldrarna har uppenbara tecken på störningen.Detta tillstånd diagnostiseras normalt runt åldern då puberteten förväntas och ungdomarna genomgår tester för att bestämma orsakerna till försenad pubertet.Blodtester och resultat av bäckenavbildning kan ofta avslöja närvaron av Swyer -syndrom.

Onormala vävnadsmassor finns där äggstockarna eller testiklarna bör vara i de som är födda med Swyer -syndrom.Med tiden kan dessa massor bli cancer, vilket får många läkare att ta bort vävnaden strax efter diagnosen.Med avsaknad av fungerande äggstockar är menstruation och fertilitet inte möjliga utan hjälp av hormonersättningsterapi.Hormonersättningsterapi gör det möjligt för personen med denna störning att utveckla sekundära kvinnliga könsegenskaper såsom bröst och en utvidgning av höfterna.Donerade ägg och användning av in vitro -befruktning kan göra det möjligt för en person med detta tillstånd att framgångsrikt bära en graviditet till termin, även om graviditet inte är möjlig utan hjälp av medicinsk vetenskap.

Traditionellt har en person som diagnostiserats med Swyer -syndrom uppmuntrats avFamiljemedlemmar och läkare att leva livet som en kvinna eftersom den yttre delen av kroppen verkar kvinnlig.Detta har ibland orsakat känslomässiga problem för dem som kämpar med könsidentitetsproblem.På grund av närvaron av manliga kromosomer är vissa människor med detta tillstånd mer bekväma att identifiera sig som manliga.Omfattande psykologisk terapi och rådgivning för patienten såväl som familjen kan rekommenderas i dessa situationer.Om patienten bestämmer sig för att leva livet som man kan olika typer av hormonterapi användas och kirurgisk ingripande är möjlig så att den fysiska kroppen närmare liknar en typisk hane.