Vad är Tanger -sjukdom?

Tanger -sjukdom är en ovanlig genetisk störning som involverar genen som kodar för framgångsrik transport av högdensitetslipoprotein (HDL) ur kroppsvävnad och in i blodomloppet.Patienter med denna störning har mycket låga nivåer av HDL i sina blodomlopp och upplever uppbyggnad av kolesterol i sina organ och andra vävnader.Detta kan leda till hälsoproblem senare i livet.Det kan inte botas, men människor kan vidta några åtgärder för att hantera det.

Detta tillstånd identifierades på 1960 -talet på en ö utanför den amerikanska delstaten Virginia.På 1990 -talet identifierades en gen som var ansvarig för tangier sjukdom, vilket visade att det var ett fel i kolesteroltransport.Patienter diagnostiseras vanligtvis med detta tillstånd i sena barndom eller tidig vuxen ålder.Ett blodprov visar låga nivåer av HDL och höga nivåer av fett, eftersom HDL normalt transporterar fett ur blodomloppet.Dessutom kan patienten ha förstorade organ som visar fettavlagringar.

Patienter med tangier sjukdom upplever vanligtvis neuropati, en störning av nervfunktion, som ett resultat av obalansen av kolesterol i kroppen.Detta kan leda till domningar, stickningar och andra problem förknippade med felaktiga nerver.Med tiden kan utvidgningen av organ leda till andra hälsoproblem som en nedbrytning av leverfunktionen.De höga fettnivåerna i blodomloppet kan bidra till hjärt -kärlsjukdomar, vilket sätter patienter risk för tillstånd som hjärtattack och stroke.

Denna lipoproteinbrist är recessiv.Människor måste ärva båda kopiorna av genen som är involverade för att utveckla tangier sjukdom.I andra fall kommer människor att vara bärare med potential att överföra genen till sina barn.Personer med en familjehistoria med tangier sjukdom kan begära testning för att se om de har genen och kan överväga detta när de förbereder sig för att få barn, särskilt om deras partners också har genen eller själva tillståndet.

Forskare som är intresserade av genetiska sjukdomar övervägerTillämpningen av ett antal tekniker på deras behandling.På kort sikt är åtgärder som är utformade för att hantera symtomen den primära tillvägagångssättet för hantering, men i framtiden kan alternativ som genterapi vara möjliga.Vid genterapi kan defekta gener åsidosätts eller stängas av med terapi som administreras efter födseln;I det här fallet kunde en gen för att korrekt transportera HDL införas så att patienter skulle börja uttrycka den, bära HDL -avlagringarna ur bodys vävnader och in i blodomloppet.