Vad är Thalassemia -anemi?

Thalassemia -anemi är ett recessivt genetiskt tillstånd som finns hos människor av Medelhavets härkomst.En stor familj av relaterade förhållanden kallas kollektivt som talassemier, och dessa förhållanden kan ta ett antal former.I vissa regioner där dessa tillstånd är endemiska har regeringar starkt rekommenderat blodprovning för att identifiera transportörer och göra Thalassemia -anemi mindre vanligt och för att identifiera fall tidigt under graviditeten så att lämplig stödjande vård kan tillhandahållas.

Detta tillstånd kännetecknas av enOnormala hemoglobinmolekyler i blodet.Det finns tre typer, var och en uppkallad efter den typ av globinkedja som är involverad: Alpha, Beta och Delta Thalassemia.Eftersom denna egenskap är recessiv, upplever människor med bara en kopia av den defekta genen mild anemi eller inga symtom, medan personer med båda kopior har svårare symtom.

Alpha thalassemia anemi har formen av hemoglobin H eller alfa major thalassemia.Hemoglobin H eller alfa -mindre är associerad med hemolytisk anemi, där blodcellerna bryts ned som svar på olika miljöutlösare, vilket orsakar anemi.Det kan behandlas med mediciner och diethantering.Alpha Major är vanligtvis oförenlig med livet: Människor som är födda med detta tillstånd kommer att dö kort efter födseln, om inte tidigare.

Beta thalassemia, den vanligaste formen, har också en större och mindre variant.Den mindre varianten orsakar vanligtvis minimala symtom, medan den huvudsakliga versionen, även känd som cooleys anemi, kan behandlas med blodtransfusioner för att öka hemoglobinnivån, tillsammans med mediciner för att hjälpa kroppen att uttrycka järn så att järn inte kommer att byggas upp i kroppen.Dessa tillstånd är mycket hanterbara, så länge patienterna förblir ovanpå sina regimer.

Delta thalassemia är nära besläktat med beta thalassemia -anemi, och det orsakar vanligtvis få till inga symtom hos patienten.Människor kan emellertid ha både beta och delta -talassemi, och närvaron av deltaformen kan dölja beta -formen, vilket kan leda till komplikationer i korrekt diagnos och behandling.Av denna anledning rekommenderas ibland ytterligare testning för personer med delta -talassemi -anemi för att bekräfta att de inte har den mer problematiska beta -formen.

Förutom att de finns hos personer med Medelhavets härkomst, visas talassemin också i regioner där malaria är förekommerendemisk.Denna typ av anemi ger viss resistens mot malariainfektion, vilket förklarar varför egenskapen har kvarstått så länge.Människor som är nyfikna på huruvida de är bärare kan begära blodarbete eller genetiska tester för att kontrollera om anemi eller problemgen.