Vad är Thanatophoric dysplasi?

Thanatophoric dysplasi är en dödlig skelettavvikelse som anses vara en variation av dvärgism.Dysplasi är en term som beskriver närvaron av en utvecklingsavvikelse.Termen thanatophoric är ett grekiskt ord som betyder "dödsavtal" och hänvisar till det faktum att detta tillstånd alltid är dödligt.Ett spädbarn med thanatophoric dysplasi kommer vanligtvis att dö inom bara några timmars födelse.Denna genetiska störning förekommer i lika antal hos manliga och kvinnliga barn, med en hastighet av ungefär en av 20 000 till 50 000 födda.

Thanatophoric dysplasi orsakas av en mutation i en gen som kallas FGFR3.Detta är emellertid inte en ärftlig störning, och en förälder kan inte ha detta tillstånd och överföra den direkt till ett barn.Istället kallas mutationen som orsakar detta tillstånd en de novo -mutation, vilket innebär att den inträffar spontant under produktionen av spermier eller ägg.Mutationen i genen FGFR3 leder till dysfunktionell bentillväxt, vilket orsakar en karakteristisk uppsättning av tillväxtavvikelser.

De fysiska tecknen på thanatophoric dysplasi kan ses omedelbart efter födseln.Dessa inkluderar allvarligt förkortade lemmar, en smal bagageutrymme, en utskjutande buk och ett tillstånd som kallas makrocefali, där huvudet är större än normalt.Spädbarnet är också mycket mindre än normalt, med en genomsnittlig längd på cirka 40 cm.Dessutom är hypotoni eller generaliserad muskelsvaghet ett drag i spädbarn födda med denna störning.

Före födelse kan vissa egenskaper hos denna störning ses vid ultraljudsundersökning av fostret.Tillväxtbrist, särskilt av lemmarna;makrocefali;böjda lårben;ett smalt bröstkavitet;och förkortade revben kan ses på en ultraljud när ett foster påverkas av thanatophoric dysplasi.Trots det karakteristiska utseendet på dessa symtom är det ofta svårt att slutgiltigt diagnostisera störningen genom ultraljud ensam.

Barn som är födda med denna störning kan inte överleva utan omfattande och aggressiv medicinsk vård.De flesta av dessa barn har betydande andningsbesvär vid födseln och måste tas in på en intensiv neonatal enhet för intubation och övervakning.Beroende på barnets behov kan medicinering användas för att lindra medicinska tillstånd som uppstår till följd av dysplasi.I fall där föräldrar inte vill följa en aggressiv behandlingskurs matas barnet och hålls bekvämt så länge han eller hon överlever.

Även med aggressiv behandling är det dock sällsynt att ett barn med denna störning lever mer än några timmar efter födseln.I det sällsynta fallet att ett barn överlever, är han eller hon inlagd på en långtidsvård, eftersom vårdvård behövs under en längre period innan barnet kan tas hem.Komplikationer som svår utvecklingsfördröjning, tillväxtfördröjning och anfall är troligt för barn som överlever den nyfödda perioden.Ett barn som överlever den nyfödda perioden kan leva i ett år eller två innan de ger efter för dödliga andningskomplikationer.