Vad är färgblindhetsgenen?
En färgblindhetsgen är en gen kopplad till färgblindhet. Över 50 gener har associerats med färgblinda genetiska egenskaper, och många av dem finns på X-kromosomen, vilket leder till att människor betraktar färgblindhet som ett exempel på ett X- eller sexbundet drag. Liksom andra X-länkade egenskaper är färgblindhet mycket vanligare hos män än kvinnor, en återspegling av det faktum att män bara behöver ärva en kopia av färgblindhetsgenen för att manifesteras, eftersom deras förkortade Y-kromosomer inte har en ren kopia av genen för att åsidosätta den defekta.
där är tre olika former av färgblind. Den mest milda är anomal trikromati, där människor kan se färger relativt normalt, med små snedvridningar. Svårighetsgraden varierar, men patienten har fullfärgsvision och vissa patienter har ett så subtilt fall att de kanske inte inser att deras färgvision inte är helt normal. I dikromans kan människor vara någon färgskillnad, men inte alla. Ett vanligt exempel är Red-GReen färgblindhet, och människor kan också ha tritanopi, eller blått gul färgblindhet.
Den mest allvarliga formen, monokromati, är också mycket ovanlig. Hos människor med denna form kan alla nyanser inte särskiljas och världen ses i nyanser av ljus och mörkt. Alla tre typer av färgblindhet kan ha genetiska orsaker. En färgblindhetsgen kan orsaka problem med en visuell uppfattning ensam eller kan orsaka den i samband med andra genetiska problem. Några exempel på genetiska tillstånd som är kända för att vara förknippade med färgblindhet är stavkondystrofi, retinitis pigmentosa och blå kon monokromatism.
En enda färgblindhetsgen kan vara tillräckligt för att orsaka problem med visuell uppfattning och vissa människor kan ärva flera felaktiga gener. Dessa gener kan också överföras till barn, vilket gör barnbärare eller färgblind själva, beroende på genen och barnets kön. I FAMIlögner med en historia av färgvisionsproblem, den genetiska arvet kan spåras för att se vem som är en bärare och ta reda på när genen kom in i familjen.
Identifiering av en färgblindhetsgen har hindrats av komplexiteten i mänsklig syn och förståelsen att många olika gener kan vara involverade i färguppfattning. Att ta reda på vilka gener som är förknippade med olika former av färgblindhet öppnar möjligheten till genterapi, där människor kan behandlas för att återställa färgvision. Några framgångsrika experiment med genterapi hos apor har visat löfte om mänsklig medicin och hantering av färgblindhet i mänskliga samhällen.