Vad är Guthrie -testet?

Guthrie -testet är ett blodprov som utförs på nyfödda barn.Testet används för att detektera en ärftlig genetisk störning som kallas fenylketonuria .Störningen orsakas av en defekt i den metaboliska vägen som bryter ner aminosyran fenylalanin.Om obehandlad kan fenylketonuri orsaka allvarlig intellektuell funktionshinder och tidig upptäckt via detta test är avgörande.

Även känt som Guthrie -bakteriinhiberingsanalysen används Guthrie -testet i hela Europa, Nordamerika och Australasien.I vissa länder används testet för att screena för andra sjukdomar utöver fenylketonuri.Ytterligare tillstånd som kan testas för inkluderar cystisk fibros, medfödd hypotyreos och sigdcellanemi.Var och en av dessa ytterligare förhållanden screenas för att använda en annan metod, men samma blodprov kan användas för alla tester.

Guthrie -bakterieinhiberingsanalysen utvecklades på 1960 -talet av en amerikansk läkare och mikrobiolog vid namn Robert Guthrie.Testet utformades ursprungligen för att screena för närvaron av fenylketonuri hos nyfödda barn.När närvaron av denna metaboliska störning upptäcks strax efter födseln kan det drabbade spädbarnet skyddas från intellektuell funktionshinder och andra biverkningar med en lågproteindiet som begränsar fenylalaninintaget.

Guthrietestet upptäcker ökade nivåer av fenylalanin i blodetgenom användning av en bakteriekultur som kräver att fenylalanin växer.Ett blodprov tas för detta test den sjätte eller sjunde dagen efter födseln.Det är viktigt att vänta flera dagar efter födseln innan du tar blodprovet för att säkerställa en exakt avläsning.

Blodprovet inkuberas med en bakteriell art som kallas bacillus subtilis och en kemikalie som kallas B-2-tienylalanin, vilket hämmar tillväxten av bakterierna genom att fungera som en fenylalaninagonist.Detta innebär att det förhindrar att bakterierna matar bort det tillgängliga fenylalaninet i odlingsmediet.Ett blodprov från ett barn med fenylketonuri ger tillräckligt med extra fenylalanin för att bakterierna ska växa trots närvaron av B-2-tienylalaninagonisten.

Därför är ett positivt Guthrie -test för fenylketonuri ett där bakteriekulturen kan växa.När bakteriekulturen inte kan växa är testet negativt.När ett positivt testresultat erhålls kontaktas barnets läkare.Läkaren ordnar sedan ytterligare testning för att bestämma varför fenylalaninnivåer är förhöjda.Detta är ett viktigt övervägande, eftersom fenylketonuri står för mindre än 10% av positiva Guthrie -testresultat.Till exempel kan falska positiva resultat erhållas från spädbarn födda för tidigt, eller som har behandlats med antibiotika veckan efter födseln.