Vad är Rubinstein-Taybi-syndromet?

Rubinstein-Taybi-syndrom är ett tillstånd som först identifierades på 1960-talet av Drs.Jack Rubinstein och Hooshang Taybi.Innan det identifierades tros det inte vara en relaterad uppsättning villkor som motiverade ett individuellt namn.Idag är sjukdomen bättre känd som en närvarande vid födseln, som påverkar intelligens, utseende, utvecklingsmönster och eventuellt påverkar hälsan på olika sätt.

De mest utmärkande egenskaperna hos Rubinstein-Taybi-syndrom är unikt ansiktsutseende.Detta inkluderar att ha ett mindre huvud, liten mun, större näsa och nedåtgående ögon.Håret kan sträcka sig långt på pannan, och barn med detta tillstånd kan ha mycket mindre gommen än genomsnittet.De stora tårna och tummen är ofta breda, och de kanske inte är så raka som normala.

Medan ansikts-, tumme och stora tåutseende tenderar att vara mycket lika hos varje barn med Rubinstein-Taybi-syndrom, kan det vara mycket stora skillnader i vilka andra problem som finns.De flesta barn med detta tillstånd är milda till måttligt retarderade, och de kan drabbas av en mängd förseningar som påverkar språk, utfodring och motoriska färdigheter.Många barn har också någon form av ögonproblem, men specifik typ kan variera beroende på barn.

Allvarligare är förekomst av hjärtfel, av vilka några kan kräva operation i barndom eller tidig barndom.Av de förhållanden som är förknippade med detta syndrom kan närvaro av hjärtfel ha störst inverkan på överlevnaden.Som sagt, många barn med detta tillstånd lever väl i vuxen ålder.

Det finns många barn som har så tydliga bevis på Rubinstein-Taybi-syndrom att de diagnostiseras mycket tidigt i livet.Andra får inte en diagnos förrän de är nästan 2 år eller äldre.Speciellt tidigt är det svårt att se om ansiktsutseende är så dramatiskt annorlunda, men detta blir tydligare senare i barndomen, tillsammans med bevis på andra förseningar eller frågor.Det bör betonas att dessa andra frågor eller förseningar verkligen beror på barnet, och inte alla barn med detta syndrom har samma exakta symtom, även om de flesta liknar varandra ansikts.

Saker som förblir okända om Rubinstein-Taybi-syndrom inkluderar vad som orsakar orsakerDet.Hittills visar genetiska studier inte att det har ett genetiskt eller ärftligt ursprung och det finns mycket få rapporter om mer än en person som har det i samma familj.Detta utesluter inte att tillståndet kan kromosomalt, men ännu, det finns ingen tydlig förklaring till det.

Det är tydligare att barn med Rubinstein-Taybi-syndrom kommer att behöva gott om stöd.Fysiska, yrkesmässiga och andra utbildningsterapier kan vara till nytta för att kompensera tidiga utvecklingsutmaningar.Ytterligare hjälp behövs när barn fortskrider genom skolan, och de flesta barn saknar den intelligensnivå som krävs för att få en full gymnasieutbildning.Istället rekommenderas stödjande hjälp som kan göra det möjligt för dessa barn att lära sig och trivas efter bästa förmåga och hjälp bör inkludera stöd för föräldrar och familjemedlemmar.