Vad är trombasteni?

Thrombasthenia är en sällsynt, autosomal recessiv blödningsstörning, även känd som Glanzmanns sjukdom eller Glanzmanns trombasteni.En individ med detta medfödda medicinska tillstånd lider av enkel och långvarig blödning, även när den uppstår från små skador.Detta beror på att den drabbade individen saknar ett visst protein som gör det möjligt för blodplättar att aggregera;Trombocyter klumpar ihop för att stoppa blödningen hos en individ.Thrombasthenia är en livslång sjukdom som någon kan ha i antingen mild eller svår form.

Det finns en viss omständighet där en individ kan utveckla trombasteni.För att ha en autosomal recessiv störning får en individ en autosomal recessiv gen från varje förälder som bär sjukdomen.När individen ärver två av dessa recessiva gener ökar det hans risk att utveckla sjukdomen.Även om trombasteni är en ärftlig störning, kanske föräldrar och syskon hos den drabbade individen inte har sjukdomen.Män och kvinnor påverkas lika med störningen och diagnostiseras vanligtvis i tidig barndom.

Vanliga symtom på trombasteni inkluderar blödningsgummi, enkla blåmärken och näsblödningar.Trauma som kirurgi kan också resultera i överdriven blödning.Dessutom kan en kvinna med störningen ha onormalt tunga menstruationer.Eftersom vardagssår potentiellt kan orsaka långvarig blödning, bör en individ med störningen se till att undvika skador.En extrem förlust av blod kan ha negativa resultat och kräva att en individ får en blodplätttransfusion.

En mängd olika faktorer kan leda till diagnos av trombasteni.Till exempel kan en individ uppvisa symtom förknippade med störningen som uppmanar en läkare att utföra tester.Exempel på tester inkluderar ett komplett blodantal (CBC), blodplättaggregeringstest eller protrombintid (PT).I vissa fall kan det vara känt under graviditeten att föräldrarna har den recessiva genen.När detta är fallet är det möjligt att upptäcka om det ofödda barnet har störningen genom en prenatal diagnos.

Det finns inget botemedel mot trombasteni, men en individ med störningen kan vidta förebyggande åtgärder för att undvika eller minska hans blödning.Till exempel bör han inte ta icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), som aspirin och ibuprofen, eftersom de kan få honom att blöda under en längre tid.Dessutom kan en kvinna som upplever tunga menstruationer kräva hormonella behandlingsåtgärder, som den orala preventivpiller, för att minska eller kontrollera hennes blodförlust.