Vad är transthyretinamyloidos?

Tranthyretinamyloidos är ett ärftligt tillstånd som orsakar en uppbyggnad av onormala proteiner i kroppen som kallas amyloider.De kan börja störa funktionen av patientens nervsystem och orsaka progressiva symtom.Ålder i början kan variera från 20 till 70, beroende på de specifika mutationerna som är inblandade, och tenderar att vara tidigare hos människor som kommer från regioner med en lång historia av sjukdomen, som Portugal och Japan.Behandlingsalternativ är tillgängliga och tenderar att vara mest effektiva när de tillhandahålls tidigt.

Detta tillstånd uppstår till följd av ett fel med kodningen av ett protein som kallas transthyretin, som normalt produceras i levern.Det fungerar normalt som en transportör för vitamin A- och sköldkörtelhormon och börjar bära amyloidavlagringar till nervsystemet, där de bygger upp över tiden.Det finns tre former av sjukdomen: leptomeningeal, perifera och hjärt.Dessa former är namngivna efter de olika områdena i kroppen de påverkar.

Hos patienter med leptomeningeal transthyretinamyloidos byggs amyloiderna upp i centrala nervsystemet, medan perifera patienter upplever symtom i det perifera nervsystemet som domningar, stickande och förlustav motorstyrning.Hjärtformer attackerar hjärtmuskeln och orsakar en oregelbunden hjärtslag.Vissa tester kan bestämma vilken form en patient har och identifiera de skurkproteiner som är ansvariga för att lära sig mer om tillståndets ursprung.

Vissa mediciner finns tillgängliga för att behandla patienter med transthyretinamyloidos.Ett annat alternativ är en levertransplantation, särskilt om den tillhandahålls tidigt.Den nya levern bär inte den defekta genen och bör koda transthyretinet korrekt.Hos patienter med befintlig amyloidos kommer det inte att vara möjligt att vända effekterna, men utvecklingen av sjukdomen kan stoppa.Andra patienter kan fortsätta att uppleva problem, eftersom amyloiderna kan fortsätta att byggas upp utan ett bärarprotein i vissa fall.

Genen för detta tillstånd är dominerande.Någon behöver bara ärva en kopia för att uttrycka den, och en förälder med sjukdomen har 50% chans att överföra den till ett barn, eller 100% chans om den föräldern råkar ha två kopior av genen.Föräldrar som är bekymrade över transthyretinamyloidos kan träffa en genetisk rådgivare för att få mer information om sina alternativ.Detta kan inkludera vissa tester för att ta reda på mer om deras genetik, eftersom det kan ge användbara insikter om hur man hanterar risker för genetiska sjukdomar som transthyretinamyloidos hos barn.