Vad är tuberös skleros?

Tuberös skleros är en genetisk sjukdom som kännetecknas av närvaron av godartade tumörer i hjärnan och andra organ i kroppen.Denna sällsynta sjukdom ärvs ofta från en personföräldrar och har inget botemedel.Det kan också orsakas av en genetisk mutation av generna TSC1 och TSC2.När generna muteras får de celler att dela sig i oroväckande takt.I sin tur utvecklas tumörer i hela kroppen.

När en person lider av just denna sjukdom kan han eller hon uppleva anfall.Beteendeproblem, inlärningssvårigheter och psykiska funktionsnedsättningar är andra symtom på denna sjukdom.En person kan också uppleva problem med njurarna.

Även om tuberös skleros inte kan botas, kan läkare behandla sjukdomen genom operation, medicinering, arbetsterapi och utbildningsinsatser.Kirurgi utförs för att avlägsna tumörerna från hjärnan eller andra vitala organ i kroppen.Medicinering kan användas för att behandla patienterna som är resultatet av sjukdomen.Arbetsterapi kan hjälpa patienter som lider av psykiska funktionsnedsättningar orsakade av tuberös skleros.Utbildningsterapi kan användas för att hjälpa barn att övervinna utvecklingsförseningar som ett resultat av denna sjukdom.

Om en patient med tuberös skleros får korrekt medicinsk behandling är det möjligt för honom eller henne att förvänta sig att leva en normal livslängd.I vissa fall kan tumörer i hjärnan eller njurarna orsaka komplikationer.Detta kan leda till ytterligare medicinska komplikationer, av vilka några kan visa sig vara dödliga.Patienter som har mild tuberös skleros kan njuta av relativt normala liv.De som har en allvarligare form av sjukdomen som är kopplad till mental retardering och anfall kommer att uppleva fler svårigheter.

Läkare kan misstänka att ett barn har tuberös skleros om det är benäget att anfall eller har godartade tumörer i hjärtat.Vissa symtom på sjukdomen kanske inte förekommer förrän barndomen.Dessa symtom kan inkludera tillväxt under naglarna, hudutslag liknande utseende som akne, andnöd, hosta eller vita fläckar som visas på huden.

När en läkare tror att en patient lider av tuberös skleros kan han eller hon beställa olika tester för en patient.Till exempel kan patienten behöva genomgå en CT -skanning eller MRI för huvudet.Läkaren kan beställa en ultraljud av patienterna njurar eller undersöka huden genom att använda ett ultraviolett ljus.Han eller hon kan utföra DNA -testning för att bestämma om generna som orsakar tuberös skleros finns.Patienter med denna sällsynta genetiska sjukdom kräver pågående besök hos läkaren för att övervaka deras tillstånd.