Vad är Turners syndrom?

Turners syndrom är ett tillstånd som drabbar ungefär ett av 2 000 kvinnor. Tillståndet påverkar inte män, men de kan ha ett liknande tillstånd som kallas Noonan -syndrom som ofta felaktigt kallas Turners syndrom. Turners inträffar när en av X -kromosomerna som normalt finns hos kvinnor saknas, eller en eller båda är skadade. Kromosomer är deoxyribonukleinsyran (DNA) -strängarna som finns i varje cell i kroppen.

Om en X -kromosom saknas helt, betecknas tillståndet medicinskt som klassiskt Turners syndrom. De vanligaste symtomen på klassiskt Turners syndrom inkluderar fysisk korthet och infertilitet på grund av icke-utvecklingen av äggstockarna. Även om symtomen på detta tillstånd varierar från kvinnlig till kvinna, kan de inkludera en mycket låg hårfäste, en webbhals, en bred bröst med bröstvårtor som är åtskilda långt ifrån varandra och låga set öron. Andra symtom kan inkludera svullna snygga händer och fötter och utseendet på en mängd små födelsemärken.

Kvinnor som drabbats av detta tillstånd kan också utveckla ett antal interna organ oegentligheter. Dessa kan inkludera njur- och hjärtsjukdomar, problem med sköldkörteln och bentörningar. Det kan också finnas en chans att höra och synskada.

I en annan form av detta syndrom som kallas Mosaic Turners syndrom saknar endast vissa celler i kroppen X -kromosomerna. Med denna form av Turners kan det finnas mycket få symtom eller ingen alls. Infertilitet kanske inte finns i denna form av tillståndet. Äldre kvinnor med Turners har en ökad risk att utveckla diabetes.

Diagnos av Turners beror på de närvarande symtomen. Tillståndet diagnostiseras vanligtvis under barndomen, men kan också upptäckas medan barnet fortfarande utvecklas i livmodern. Diagnos bekräftas vanligtvis genom ett blodprov som kallas en karyotyp, där kromosomernas sammansättninganalyseras.

Behandling av Turners syndrom börjar vanligtvis under barndomen. En pediatrisk endokrinolog, som är specialiserad på hormoner och metabolismen, måste konsulteras. Runt fem års ålder får många flickor hormoninjektioner för att bekämpa symptomet på fysisk korthet. Anabola steroider kan också förskrivas för att bekämpa detta problem.

Pubertets ålder kan flickor genomgå östrogenersättningsterapi. Detta hormon, tillsammans med progesteron, ges för att starta bröstutveckling och inducera månatliga perioder. En öron-, näs- och halsspecialist kan också konsulteras för alla hörsel oegentligheter.

Kvinnor som har Turners syndrom måste ha regelbundna medicinska kontroller under hela livet. Även om de flesta kvinnor med detta tillstånd är infertila, finns det ofta möjligheten att graviditet använder givarembryon. De med Turners syndrom kan leda ett så normalt liv som möjligt trots deras tillstånd.